肺部孤立性小結節是指直徑≤3 cm的肺內單髮結節或球形病灶,邊緣多銳利清晰,為正常肺組織包圍,可以單發或多發,一般不伴有肺不張、肺門淋巴結腫大或胸腔積液。孤立性肺結節可分為惡性病變與良性病變兩大類。惡性病變主要包括原發性肺癌、類癌以及肺部轉移性腫瘤；而良性疾病主要包括肺錯構瘤、肺炎性假瘤、肺結核球、肺麴黴菌球等，多無任何症狀而於體檢時無意發現，也可伴隨一些常見的呼吸系統症狀,如痰中帶血、咳嗽、咳痰、胸痛等，但大多無特異性。目前一般認為肺孤立性小結節有50-60％為良性病變，但仍有約半數病變為惡性腫瘤。因此，明確肺孤立性結節的性質對於制定治療策略非常重要。
胸片、CT 和FDG-PET 檢查是評估肺部孤立性小結節主要的影像學方法。其中胸片作為篩查方法，可觀察結節的大小、邊緣、鈣化等情況。但胸片因射線量較大，且空間分辨力不足易造成漏診，因此在某些發達國家已逐漸被CT所取代。CT比胸片具有更高的靈敏度和特異度，不但能清晰顯示小結節的形態、大小以及周圍組織的影像學特點，還能通過不同時間的CT 圖像動態的比較小結節的變化情況。胸部薄層CT 具有更高的分辨率，應該作為評估肺部孤立性小結節性質的首選影像學檢查方法。其中分葉、毛刺、胸膜凹陷徵等均為惡性腫瘤常見的CT影像學特徵；而FDG-PET 是目前已較廣泛應用於惡性腫瘤診斷、分期以及評價治療效果的一種無創影像學檢查方法，既能夠顯示結節的形態，又能夠評估結節的代謝狀態，可作為孤立性肺結節術前常規篩查良惡性預測和判斷的選擇。但因價格昂貴，不易普及，而且對於直徑小於10 mm 的小結節敏感度較差，因此將FDG-PET單獨用於診斷肺部孤立性小結節方面的作用尚存在爭議。
病理診斷是確診孤立性肺結節性質的金標準。但要獲取病理，必須通過有創的檢查方式。纖維支氣管鏡是最常見的獲取肺部病變病理的有創檢查，但氣管鏡檢出率與肺部結節大小及部位有關。對於直徑小於20mm的肺外周結節，氣管鏡檢出率極低。而對於此類型的孤立性肺結節來說，CT 引導下針吸活檢術可能是一個較好的診斷方法，其敏感性和特異性均可達90％以上，但其檢出率仍主要取決於結節的大小、穿刺針的粗細、穿刺次數以及細胞學病理的診斷能力。另外考慮到肺癌細胞的組織異質性，穿刺活檢取得的樣本量較少，有時並不能對肺癌進行明確的分型。而穿刺亦可能導致出血、氣胸等嚴重併發症。
近年來，一種新型電磁導航支氣管鏡（ENB）開始用於臨床，它集螺旋CT仿真支氣管鏡與傳統可彎曲支氣管鏡的優點於一身，實時引導定位，準確到達常規支氣管鏡無法到達的肺外周病灶，獲取標本進行病理檢查。其併發症發生率較CT引導下針吸活檢術明顯降低。但ENB仍是一項問世不久的新技術，循證依據尚顯不足，相關指南中也未就其適應徵做出明確的描述，而且昂貴的價格和檢察費用在目前仍是一個瓶頸。
外科手術是診斷肺部孤立性小結節良惡性的“終極方法”，並能夠同期對早期的非小細胞肺癌進行根治性的手術治療。然而，選擇手術作為診斷策略時必須權衡明確病理診斷及進一步治療所帶來的獲益和手術風險。胸腔鏡手術及開胸手術均是診治肺部孤立性小結節可選的手術方式，手術方式的選擇視患者的具體情況而定，在目前具備條件的醫學中心，胸腔鏡手術是較為常用的手術方式。其手術創傷小，不切斷胸部肌肉組織，因而術後疼痛相對較輕，因此術後恢復快，住院時間明顯少於常規剖胸手術。胸腔鏡手術用於明確肺小結節的良惡性其敏感度和特異度均高達100％，而死亡率僅為1％左右。對於確診為非小細胞肺癌的外周小結節，胸腔鏡下肺葉切除術和縱隔淋巴結清掃術是標準的根治性手術方式。剖胸手術也是非小細胞肺癌的標準手術方式，但其併發症率和死亡率相對較高。此外，對於結節較小或不能耐受肺葉切除的患者，解剖性肺段切除或楔形切除也是可以接受的治療策略。
隨著人們健康意識的不斷提高，越來越多的肺孤立性小結節被發現。對此我們建議，一旦發現需立即至就診。在目前實際的臨床工作中，發現可疑結節後可以採取的措施主要是CT、PET、CT引導下細針穿刺活檢、手術或觀察隨訪這五者之一或不同措施的組合。然而五種方法各有優劣，因此如何才能給予不同特徵的病變最合理、最安全、最經濟的診斷策略是臨床醫生所面臨的最重要的問題。隨著各種研究的進展和總結，我們可以根據相關循證醫學證據給予個體化的診斷策略。相信隨著電磁導航支氣管鏡等新技術的開展，肺孤立性小結節的診斷將變得更加簡便，安全。
