紅細胞的血紅蛋白有二種肽鏈構成，α肽鏈和β肽鏈。在β肽鏈合成時，受2個基因控制，其中1個來源於父親，另1個來源於母親。β地中海貧血是β肽鏈的合成受到影響。
既然β肽鏈的合成受2個基因控制，那麼在1個基因出現異常，或2個基因同時出現異常時，就會導致β肽鏈合成受到影響，出現β地中海貧血。另在β肽鏈相關的基因出現異常，導致β肽鏈合成受影響時，β肽鏈的合成異常會出現二種情況。一種是基因異常，導致β肽鏈的合成部分受抑制；另一種是基因異常，導致β肽鏈的合成完全受抑制。
一般而言：1個基因異常 受影響者往往沒有症狀，但有輕度貧血存在，少部分可無貧血。脾正常或輕度腫大。他們往往在體檢或地中海貧血的家系調查中發現問題。在血常規檢查中，受影響者，絕大部分出現紅細胞數，血紅蛋白量降低，但往往呈輕度貧血；個別可在某個時期呈中度貧血；另個別血紅蛋白可在正常範圍，無貧血存在。另在血常規檢查中，大部分受影響者，可見平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量，及平均血紅蛋白濃度均降低，呈小紅細胞低色素狀態；但少部分僅見平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量降低，呈小紅細胞狀態；極個別平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量，及平均血紅蛋白濃度均正常，呈正紅細胞狀態。這類患者，在臨床，稱為輕型β地中海貧血。一般無需特別治療。2個基因異常 有二種狀態存在，中間型β地中海貧血，或重型β地中海貧血。如2個異常基因所導致的β肽鏈的合成部分受抑制，且這二個異常基因又不相同，則患者往往呈中度貧血，脾輕度或中度腫大，黃疸可有可無。多於2～3歲後出現症狀。
在血常規檢查中，這類患者可見血紅蛋白降低，往往為中度貧血，極個別可為重度貧血。大部分患者見平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量，及平均血紅蛋白濃度均降低，呈小細胞低色素貧血；個別僅平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量降低，呈小細胞貧血。
這類患者，在臨床，稱為中間型β地中海貧血。如血紅蛋白＜90g/L以下，建議輸血，使血紅蛋白維持在90g/L以上，使患者有一個較好的身體狀態。另這類患者脾切除的療效較好。但脾切除應在5～6歲以後施行，並嚴格掌握適應症。
重型β地中海貧血的發生，在下列基因異常情況下出現。如2個基因異常所導致的β肽鏈的合成完全受抑制，且2個異常基因完全相同；或1個基因異常所導致的β肽鏈的合成完全受抑制，另一個基因異常所導致的β肽鏈的合成部分受抑制；或2個異常基因所導致的β肽鏈的合成部分受抑制，但這二個異常基因完全相同。
這類患者在出生3～12個月時即出現貧血，且貧血嚴重。面色見蒼白，有黃疸，鞏膜、面色可白中見黃。脾明顯腫大。在血常規檢查中，往往為重度貧血，極個別可為極重度貧血。平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量，及平均血紅蛋白濃度均降低，呈小細胞低色素貧血；由於重型β地中海貧血患者，貧血往往嚴重，故需要經常輸血。一般建議這些患者通過輸血，使血紅蛋白維持在90g/L以上，使他們有一個較好的身體狀態。對重型β地中海貧血，異基因造血幹細胞移植治療是目前能根治這病的方法。β地中海貧血的基因檢測，目前在多個醫療機構都能進行。
