W女士懷孕2次，均因胚胎停育而行清宮手術。夫婦雙方來診做了複發性流產相關檢查，發現流產的元兇是丈夫的染色體異常。W女士的丈夫是染色體平衡異位攜帶者，雖然本人表型正常，但子代僅有1/18能形成染色體核型正常個體，1/18形成平衡異位個體，以上兩種核型可以正常妊娠分娩；而有16/18會形成染色體部分缺失或重複個體而導致流產。醫生告知W女士夫婦可通過第三代試管嬰兒（PGS）篩選正常胚胎或選擇供精助孕，他們選擇了後者並獲得了健康活產。
W女士夫婦通過染色體檢測、遺傳諮詢明確了複發性流產的病因並獲得臨床指導。那麼，哪些患者需要進行生殖相關的遺傳檢測和遺傳諮詢呢？一般而言，反覆流產、孕育或分娩染色體異常兒或擬行體外受精助孕的夫婦常規建議行雙方染色體檢查，部分要求優生優育的夫婦孕前也可行染色體檢查；不明原因多次胚胎停育、反覆種植失敗、胎兒發育異常者可行胚胎或胎兒組織染色體或基因芯片檢測。夫婦或子代檢出明顯的染色體或基因異常，需進行生殖相關的遺傳諮詢並制定生育方案。
遺傳諮詢是幫助患者理解和適應遺傳因素對疾病的作用及其對醫學、心理和家庭影響的過程，對生殖醫學而言主要是評估子代遺傳異常的風險並予以生育指導，這是一個經由專業遺傳諮詢師完成的過程。經過遺傳諮詢，患者可對子代發生相關遺傳疾病的風險有所瞭解，並知曉是否可通過輔助生育或產前檢查手段做到對疾病一、二級預防。
