特納綜合徵-甚麼是特納綜合徵？

　　矮小患者中有一些是染色體缺失或畸形所致，既Turner syndrome（特納氏綜合徵），特選一些知識進行科普，謝謝大家關注！
　　1、構成人體最基本的板塊是甚麼呢？
　　細胞就像是組成人體的磚塊，我們的器官和組織擁有數以萬計的這種磚塊，（如心臟、肌肉、骨骼、腎臟大腦、肝、脂肪）。細胞能夠傳送信息，然後告訴器官如何表現或實現功能，這樣它才能執行其特殊的工作。那麼誰又給細胞傳送它所需要表達的信息的呢？那就是儲存在幾乎所有的細胞裡面的染色體以及染色體上承載的基因。上面講到了這麼多關於染色體和基因的種種，那麼它們究竟是甚麼呢？特納綜合徵與它們又有著甚麼樣的聯繫呢？讓我們來認識一下它們吧！
　　2、染色體是甚麼東西？
　　1883年，魯克斯（W?Roux）首次觀察到細胞核內能夠被鹼性染料著色絲狀體。而後人們稱這種絲狀體為染色體（英文：chromosome；希臘文：chroma=顏色，soma=體），顧名思義，就是可被染色的小體。染色體由DNA、RNA和蛋白質構成，其形態和數目具有種系的特性。在細胞間期核中，以染色質絲形式存在併發揮作用。在細胞長大成熟後要分裂出新的細胞，此時染色質絲會螺旋化、摺疊、包裝成為染色體，就成了顯微鏡下可見的具不同形狀的小體，它是遺傳物質基因的載體。
　　3、人類染色體是甚麼樣的？
　　1956年莊有興等人明確了人類每個細胞有46條染色體，46條染色體按其大小、形態配成23對。這些成對的染色體，一個來自母親，另一個來自父親。其中第一對到第二十二對叫做常染色體，為男女共有，第二十三對是一對性染色體，即X染色體和Y染色體。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。這樣，對於女性來說，正常的性染色體組成是XX，男性是XY。當性染色體異常時，就形成了遺傳性疾病。
　　4、染色體的作用是甚麼？
　　如果你認為把每個染色體作為一本書，然後你可以想象在每本書都有身體每個部分的指令，如你的頭髮是甚麼顏色。這本書的頁就像基因的最小信息單元，上面記錄著一個人的某一性狀或特徵。我們的46對染色體涵蓋了大約有25000個基因我們，X染色體涵蓋了約個1400基因。
　　5、遺傳學術語中的“表型” 是指甚麼？
　　表型一詞是由丹麥遺傳學家W.L.約翰森於1911年提出的。是指個體形態、功能等各方面的表現，如身高、膚色、血型、甚至性格等等。 就是說個體外表行為表現和具有的行為模式。表型涉及到我們可以看到的東西，如眼睛的顏色或高度，我們可以觀察到的東西，如音樂能力或者是我們可以測量的東西，如血液中的膽固醇。表型不完全是由於遺傳和基因決定的，也可受到環境的影響，如你受到的教育，你的生活經歷，你吃的食物 你服用的藥物，你知道或不知道進入到你體內有毒的東西等等。
　　6、特納綜合徵患者的染色體怎麼了？
　　二倍體生物的每一個正常配子即精子或卵子所包含的全部染色體，稱為一個染色體組，例如，正常人配子的染色體組含有22＋X或22＋Y稱單倍體。受精卵是由一個含有一個染色體組的精子和一個含有一個染色體組的卵子結合而成的。因此，受精卵發育而成為的個體具有兩個染色體組，稱二倍體。正常女性染色體組型為46，XX，卵巢發育必須具有兩條X染色體的全部基因，其中防止身材矮小和蹼頸的基因位於X染色體的短臂上。性細胞分裂時，由於某種原因，導致性染色體不分離，細胞裡只有一條染色體；或在分裂過程中，X染色體短臂斷裂或丟失。性染色體數目或結構異常，即可出現卵巢發育不全症候群，形成臨床上的先天性生殖腺發育不全或特納綜合徵。
　　7、染色體鑲嵌現象是怎麼回事兒？
　　在胚胎髮育的任何時期一條性染色體丟失了，那麼受影響的只是那個細胞，這種情況稱之為鑲嵌現象。當我們完成一個染色體核型檢查，我們可在很多細胞看到染色體，我們會說46，XX佔多少比例，45X佔多少比例。例如，如果我們查找30個細胞（這是通常情況下我們分析的數目），只有15個細胞有45X剩下的其他的細胞全部為46XX我們會說有50％單倍體染色體，標記為46，XX[15]/45X[15]。當鑲嵌現象在46XY胚胎的X染色體丟失所引起時，會造成一個患者有著45X/46XY染色體核型。你可能聽說過混合性腺發育不全的說法，在胎兒性別腺體發育過程中，也就是在性腺發育很早的時候既不不是睪丸也不是卵巢，這要取決於細胞中這些染色體的類型，在體內大部分染色體為45X情況下，這個人將會表現為典型的特納綜合徵的結果。此時性腺將不會發育為正常卵巢，而是一些纖維組織帶。對攜帶45X/46XY染色體核型的女孩，建議把生殖腺切除目的是阻止性腺細胞瘤發生。這也有助於阻止雄性激素的進一步影響。
　　8、甚麼是染色體檢查 ？
　　染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子――植物凝集素（PHA）作用下經37℃，72小時培養，獲得大量分裂細胞，然後加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止於分裂中期，以便染色體的觀察；再經低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最後用甲醇和冰醋酸將細胞固定於載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結構和數量。正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
　　9、我們通過哪些途徑獲得染色體？
　　染色體排列成對按大小從最大到最小，分別1 至22號進行編號稱為一個染色體核型，醫生正是通過染色體核型分析來證實特納綜合徵診斷的。最常做的是抽血檢查，染色體核型亦可從宮內發育中的胎兒周圍的羊水中獲取，或是取自於口嘴部一片皮膚細胞。然後用顯微鏡讓把細胞擴大至少1250倍，從而來觀察細胞的染色體。
　　10、基因是甚麼東西？
　　基因（遺傳因子）是遺傳的物質基礎，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，使後代出現與親代相似的性狀。人類大約有幾萬個基因，儲存著生命孕育生長、凋亡過程的全部信息，通過複製、表達、修復，完成生命繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程。形象地說，基因是生命的密碼，記錄和傳遞著遺傳信息。生物體的生病老死，一切生命現象都與基因有關。它同時也決定著人體健康的內在因素，與人類的健康密切相關。科學家們認為，通過對每一個基因的測定，人們將能夠找到新的方法來治療和預防許多疾病，如癌症和心臟病等。
　　11、你瞭解基因是怎樣發揮作用的嗎？
　　基因是由DNA（脫氧核糖核酸）組成的，DNA是用於下達必要的指示來引導信息和身體功能運作的化學物質。也許你已聽說過遺傳密碼，它們是4種化學物質（核甘酸）分別以A、T、C、G4個的字母表示，他們在每個染色體中串成兩股長鏈。每條是互補的，相互配對的。DNA一個重要的特性是因為它本身的結構它可以作為一個模板來複制自己，這點是很重要的，因為在細胞分裂時，必須使每個DNA分子的精確副本能夠傳遞給子細胞。染色體和基因是從我們的父母遺傳給我們的，他們構成了把父母的特性轉移到後代的基礎。
　　12、基因丟失或缺陷給我們帶來甚麼影響？
　　我們所有的人都有一些基因丟失（基因剔除）或缺陷（基因突變），或甚至出現副本（基因重複）。就像這本書，要是缺了一頁，一頁內容錯了，內容先後順序錯了或是重複了一頁內容，那讀者們可能就讀不懂或者從書上領悟了錯的知識。而基因出了錯就會影響蛋白質，蛋白質跟著錯了之後整個人就受到了影響。它可以引起嚴重的疾病如癌症，如果你吃的不科學或運動的不好的話， 它也會讓你更容易成為超重。有時，這些錯誤來自我們的父母，換句話說，他們是存在於卵子和精子。有時他們發生在出生之前就在胚胎及胎兒這一時期，有時伴隨我們的一生。