兩性畸形專題講座之三――真兩性畸形

　　一、甚麼是真兩性畸形
　　真兩性畸形：係指體內同時存在卵巢和睪丸兩種性腺組織的一類疾病。真兩性畸形性腺異常的表現方式各不相同，而卵睪（ovotestis）是指同一腺體內既有睪丸組織，也有卵巢組織。
　　二、真兩性畸形的分類
　　真兩性畸形患者的染色體核型多樣其最基本的染色體核型組成可表現為：46，XX，46，XY，46，XX/46，XY嵌合體，45，XO /46，XY等。不同報道各種染色體核型所佔比例不同。
　　三、臨床表現
　　外生殖器表現為不同程度的畸形，以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器；表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
　　青春期表現：70％乳腺增大明顯，少數發育不良或者不發育；半數有月經來潮，部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育，週期性“血尿”、睪丸痛；以女性撫養者表現為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經或週期性腹痛，或可於在腹部或腹股溝觸及腫塊。
　　真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據臨床表現和染色體核型還不能確診，往往需要結合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。
　　四、真兩性畸形的治療
　　1、性別再認定　除參照患者有關遺傳、解剖、生理等生物學檢查結果外，還必須結合患者的年齡，社會性別，外生殖器形態以及本人和家長的意願來決定。在選擇性別時，患者本人的意願應該給予充分的尊重。
　　2、切除性腺與補充激素　對性腺切除時機和切除與否，應考慮：1、性腺存在與切除對青春期第二性徵形成的影響。如一側為睪丸，另一側為卵巢，應儘早切除相反的性腺；如為卵睪，應至青春期第二性徵比較完全時再切除相反的性腺。2、性腺存在的部位。主要指睪丸的部位。入確定為男性，但不能將睪丸移至陰囊，應將其切除，當確定為女性時，位於腹股溝或陰唇內的睪丸，也應將其切除。
　　3、內生殖器官的重建　與所認定的性別不適應的結構，如輸卵管、子宮、輸精管等，最好在剖腹探查時將其切除，對部分患者，這也是性別選擇的決定性步驟。
　　4、外生殖器官的重建　主要目的是，使外陰具有近乎所認定性別相適應的形態，並具有足夠好的性功能。
　　1、陰莖再造　可選用陰股溝皮瓣，腹壁軸型皮瓣或前臂遊離皮瓣行陰莖再造術。其中前臂皮瓣法再造陰莖因其皮下組織相對薄，不臃腫，外觀逼真，效果較好。可應用陰道黏膜，小陰唇皮膚或者陰囊皮膚再造尿道。目前已經可以行乳房切除，子宮、卵巢切除，陰道切除，同時應用陰道黏膜或者小陰唇皮膚，陰囊皮膚再造尿道，前臂皮瓣或者腹部軸型皮瓣再造陰莖一期手術。也可以在切除乳房、子宮、卵巢和陰道的同時，將陰道黏膜預製尿道，埋置於前臂或者下腹壁陰莖再造皮瓣下，將皮瓣延遲，二期手術時陰莖和尿道同時成形。
　　2、陰道再造　陰道再造可以應用陰股溝皮瓣，陰囊瓣等，但存在再造陰道短，無分泌功能，性生活時乾澀等缺點，乙狀結腸再造陰道，異味大，容易脫垂，目前比較好的選擇是應用帶血管的迴腸段再造陰道。應用腹腔鏡輔助技術，腹部幾乎沒有明顯的瘢痕，會陰部也無瘢痕，再造陰道長度足夠，且有分泌黏液功能，外觀逼真，性生活滿意。
　　3、陰蒂整復　陰蒂在性行為中發揮著重要的作用，應將陰蒂海綿體大部分切除，將頂端組織做成帶血管神經蒂的組織瓣加以保留，具有感覺又能勃起，保證陰道再造後良好的性功能。
　　真兩性畸形是性別畸形的一種，早期表現不明顯，到青春期發育後才具有較明顯的表現，有的幼年時雖然表現明顯，但家長往往不願張揚，而是按照自己的好惡決定孩子的性別，青春期後，甚至患者工作以後，有的對自己的性別不認可，甚至責怪父母的情況時有發生，甚至造成患者社會性別和心理，生物學性別的嚴重扭曲。因此，對性器官發育不正常的幼兒，我們主張儘早就診，儘早決定性別選擇，儘量使其培養性別，生物學性別，社會性別和自己的性別心理定位相一致，和諧，以利於健康的性取向和性心理成長。除了利於和諧的性取向和性心理發育以外，早期合理的診治，還可能對保留生育可能性有所幫助，已經有報道，真兩性畸形切除卵睪後，表型男性與女性者均有生育可能。