女性假兩性畸形是：染色體為46，XX，內生殖器（卵巢、子宮、子宮頸和陰道等）完全或部分存在，但外生殖器出現部分或完全性的男性化傾向。嚴重者外陰外觀類似男性，陰唇皺褶會充分融合，從外面遮掩陰道，甚至完全抑制其形成，形成不同長度或沿著整個“陰莖”長度的尿道。
該病的主要病因有：
1、先天性腎上腺皮質增生；
2、腫瘤；
3、外源性雄激素作用。
藥物性的女性假兩性畸形往往是由於孕婦在懷孕期間服用各種合成孕激素類或雄激素類藥物造成的，此類藥物在胚胎外生殖器形成期（即妊娠7-10周時），影響患者外生殖器的發育使其從輕度陰蒂肥大到高度男性化不同程度的外生殖器異常。
最常見的是在同一地區多個病例聚集性的發生。患者家屬受“養兒防老”的傳統觀念影響，加之當地流傳服用某種神奇的“轉胎藥”能包生兒子，孕婦在懷孕後均服用劑量不等的“轉胎藥”（多為雄激素類藥物）。一般患兒出生時外生殖器似男性，家屬往往認為“轉胎藥”十分靈驗，患兒幼年時社會性別也一直為男性。而到青春發育期時卻發現小陰莖並不增大，陰囊裡未見睪丸，進而週期性“尿道口”出血，來醫院就診。檢查發現：乳房有不同程度的發育，外生殖器：“陰莖”（實為增大的陰蒂）短小，長約1-2cm，陰唇融合，內無睪丸組織。肛腹診：盆腔內捫及子宮，正常大小。B超示：子宮附件正常，可探及陰道長度不等。染色體為46：XX。診斷：藥物性女性假兩性畸形。
患兒外生殖器發育的畸形程度往往與孕期時的用藥時期、劑量、持續用藥時間及用藥種類有關。在孕早期，胎兒外生殖器正處於分化與形成過程中，由於受到外源性經胎盤而來的雄激素影響，可使尿生殖結節和尿道褶發育為陰莖，生殖隆起不同程度融合。陰蒂增大與用藥持續時間有關。生殖隆起的融合與開始用藥時期有關。
外生殖器異常程度分為5種類型：
a：僅存在陰蒂肥大；
b-e：不但存在不同程度的陰蒂肥大，陰蒂類似陰莖，而且尿道與陰道開口於尿生殖竇。
女性假兩性畸形的患者一般以b-d型最為常見。其特徵性的表現為：
1、大陰唇完全或大部分融合，多數似無陰囊男性外陰，尿道、陰道外口合二為一開口為尿生殖竇；
2、陰蒂不同程度增大和上移；
3、尿生殖竇開口位置根據激素應用的程度有所不同，可以存在於會陰及陰蒂腹側等位置；
4、小陰唇無或發育小，位於陰蒂旁類似男性陰莖的包皮。
兩性畸形分類示意圖：u.尿道 v.陰道 s.尿生殖竇
因此為了避免此類性別畸形的產生，孕期應避免用合成孕激素類或雄激素類藥物。在新生兒，從外陰部無法準確判斷男性或女性時，應高度懷疑女性假兩性畸形和先天性尿道下裂的可能行。就診時因詳細詢問家族史，瞭解孕期用藥情況，應用超聲及CT檢查內生殖器及生殖管道發育情況，並進行染色體檢查，儘早確診，對於外生殖器整形手術，根據外陰發育的不同情況選擇不同的手術方式，早期可進行陰蒂縮小術，陰唇成型，尿道成形術，以免對患兒心理造成過大影響，性成熟後可行陰道成形術。
