地中海貧血的規範名叫珠蛋白生成障礙性貧血，是一種隱性遺傳的血液病，主要分佈於地中海附近、中國長江以南和東南亞一帶，是單一基因遺傳疾病這一。地中海貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型)，夫妻若為同型攜帶者，則每次懷孕，其胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會會成為攜帶者，1/4機會成為重型患者。
胎兒如為重型甲型地中海貧血患者，則在懷孕中期以後出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，可由超聲檢查出來，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死宮內。
如果胎兒是重型乙型地中海貧血患者，則超聲檢查並不會表現出異常。但是出生數個月以後，新生兒開始出現貧血，終身需要定期輸血以維持生命，或者經由骨髓移植來挽救生命。
因此，孕婦接受地中海貧血攜帶者的篩查十分重要。產前篩查發現孕婦為地中海貧血基因攜帶者後，即配偶也需要接受檢查，如果查出雙方為通類型地中海貧血基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地中海貧血，應建議孕婦終止妊娠;如果是正常或輕型的胎兒，則可以繼續妊娠。
