一、甚麼是染色體？
染色體是個體的遺傳物質，上面排列著成千上萬個基因，它決定個體的性狀和表型。染色體存在於細胞核內，需要通過特定的方法，將它取出來後放在玻璃片上，染上顏色後在顯微鏡下觀察，並作出最後診斷。
正常人體細胞有46條染色體，配成23對，每對染色體都是雙親來源，即一條來自爸爸，另一條來自媽媽，23對染色體協同調控人體的生長髮育。
二、何謂染色體疾病？
由於染色體數目改變或結構變化所導致的一大類疾病叫染色體病。最常見的染色體病是唐氏綜合徵（又叫21三體綜合徵或先天愚型）。
染色體病的通常表現是智力低下，患者常有特殊面容，生長髮育落後，有時伴發某些器官畸形。染色體病目前還無法治療，患兒給家庭和社會帶來較大負擔，同時患兒自身生存質量嚴重下降，所以必須在患兒出生前作出準確的診斷，並及時終止妊娠，這是避免出生缺陷的唯一辦法。
三、夫婦上幾代都正常，胎兒會生染色體疾病嗎？
胎兒期常見的染色體疾病包括唐氏綜合徵、特納綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵等，上述綜合徵的發生絕大多數與孕婦年齡有關，只有極少部分從上代遺傳而來，因此夫婦上幾代正常，不能保證胎兒不會生染色體疾病。隨著孕婦年齡增大，卵細胞在成熟過程中染色體配對和分離會出現差錯，帶有多餘染色體的卵細胞與正常精子受精後將形成染色體不正常的胎兒。
四、哪些孕婦需要做胎兒染色體檢查？
有些孕婦懷孕後胎兒容易患染色體疾病，這些孕婦就是高危孕婦，需要做胎兒染色體檢查，包括下列孕婦：
1、高齡孕婦（分娩時年齡≥35歲）；
2、血清篩查結果呈現高危特徵（包括21三體高危、18三體高危或13三體高危）；
3、B超發現異常徵象（如胎兒頸項軟組織增厚、鼻骨缺失、脈絡膜囊腫、腸管強回聲、心臟強光點、腎盂增寬、側腦室增寬、胎兒水腫、胎兒畸形等）；
4、孕婦本人或其丈夫染色體不正常（平衡易位、倒位、嵌合體等）；
5、曾經生育過畸形兒或染色體病兒的孕婦；
6、具有反覆自然流產史的孕婦；
7、家族中有低智患者的孕婦五、胎兒染色體檢查有哪些手段？
目前主要有三種手段：
絨毛取樣：時間最早，孕60-80天即可進行，一旦發現胎兒異常可儘早終止妊娠，縮短不必要的等待時間，從而減輕孕婦心理和經濟負擔，但流產風險比羊膜腔穿刺大。
羊膜腔穿刺：最簡便，也最安全，是目前臨床最常用的產前診斷方法，孕16周-30周都可做，但孕周大於27周時羊水細胞培養成功率明顯降低。
臍帶血採樣：優點是培養時間短，一週可得到報告，但技術難度較大，且產生併發症的風險明顯高於羊膜腔穿刺。
