乳腺癌會遺傳嗎？乳腺癌的姐妹、女兒是否有患癌的危險性有大？如何早期預防和治療？
這些問題在臨床實踐中經常被許多人經常問起。因為對於乳腺癌的遺傳性問題一知半解及某些不良信息誇大乳腺癌的過程中遺傳因素，一些乳腺癌患者常常有自責自怨心理，一些乳腺癌患者的直系女性家屬（如姐妹、女兒）感到壓力很大，有些女性家屬盲目甚至過度檢查及治療。
近年來的研究已經能回答這些問題：乳腺癌和大多數惡性腫瘤一樣，都是由環境因素和遺傳因素的共同作用而發生的。在乳腺癌的發生機制中，遺傳因素只佔了很小的一部分。有研究顯示，目前已經發現具有明確致病原因的遺傳性乳腺癌只有5％左右，只佔了所有乳腺癌患者中很小的一部分。臨床上大多數乳腺癌屬於後天獲得性發病，沒有明確的遺傳性。
首先，關於乳腺癌的遺傳性相關概念（腫瘤的遺傳因素、遺傳性乳腺癌、家族性乳腺癌、乳腺癌遺傳傾向性高危人群）要有一個正確認識。惡性腫瘤（以乳腺癌為例）怎樣遺傳？子女的遺傳物質一半來自於父親，一半來自於母親，如果父母任何一方在遺傳物質上存在著缺陷，都有可能傳給子女。
腫瘤遺傳的三種方式：
1、遺傳性家族性腫瘤綜合徵（癌家族 、單基因遺傳、佔總發病率≤1％）。乳腺癌沒有這種遺傳方式。
2、腫瘤的遺傳易感性（家族性癌）。
遺傳性腫瘤在更多情況下遺傳的只是腫瘤的易感性，即易感基因，在個體易感染狀態下如再發生體細胞突變，突變細胞就容易轉化為腫瘤細胞。這些“易感基因”及其如何發揮作用瞭解得還不很清楚。這類癌的遺傳方式雖然還不很清楚，但表明一些腫瘤家族聚集現象，或家族成員對這些腫瘤的易感性增高，患者的一級親屬中發病率通常高於一般人群3－4倍。遺傳性乳腺癌屬於此類，但在所有乳腺癌中所佔的比例僅為5~10％。
3、局部腫瘤細胞基因改變（後天獲得性）。臨床上大多數乳腺癌屬於此類型。
家族性乳腺癌是指一種具有家族聚集性的乳腺癌。也就是說，在一個家族中有兩個具有血緣關係的成員患有乳腺癌，就可稱作家族性乳腺癌。具有明確遺傳因子的乳腺癌稱作遺傳性乳腺癌。這部分乳腺癌佔整個乳腺人群的5％-10％，這類乳腺癌具有發病年齡早、雙側發病、多中心病灶等特點。大部分遺傳性乳腺癌都具有家族聚集性，屬於家族性乳腺癌；但有一小部分遺傳性乳腺癌在分佈上表現為散發性而沒有家族史。這可能是因為與乳腺癌相關的突變基因由男性家族成員攜帶，而無法形成乳腺癌表型。大部分的遺傳性乳腺癌與乳腺癌易感基因（BRCA-1、BRCA-2）有關。現在已知的除BRCA-1和BRCA-2外，還有p53、PTEN等。與這些基因突變相關的乳腺癌都被歸為遺傳性乳腺癌。與所有的遺傳性乳腺癌一樣，BRCA-1和BRCA-2相關性乳腺癌大部分屬於家族性乳腺癌，有一部分表現為散發性。
甚麼類型的乳腺癌患者才可能具有遺傳性？
遺傳性乳腺癌有一定的特點，往往表現為早發性、家族聚集性等等。早發性是指乳腺癌發病年齡特別早，有可能年齡小於35歲就發病了；家族聚集性是指家族中具有血緣關係的成員有2個或2個以上為乳腺癌患者，有時候也合併其它惡性腫瘤，例如：卵巢癌、前列腺癌、胃癌等等。
家族遺傳傾向乳腺癌高危人群：
1、發病年齡小於35歲；
2、除家族中最先發現患乳腺癌的患者外，至少存在一個或一個以上、一級或二級親屬罹患乳腺癌或卵巢癌；
3、家族中最先發現患乳腺癌的患者為雙側乳腺癌；
4、家族中最先發現患乳腺癌的患者同時患有或曾經患有卵巢癌；
5、家族中最先發現患乳腺癌的患者為男性乳腺癌。
如果高度懷疑為遺傳性乳腺癌患者或明確為遺傳性乳腺癌，應該怎麼辦？
最大的問題就是在家族中和患者具有血緣關係的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些基因突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大的提高，以BRCA1和BRCA2基因為例，突變攜帶者的終生患癌危險性高達60~70％。建議符合家族遺傳傾向條件的高危人群，應做乳腺癌易感基因突變檢測。高度懷疑或明確攜帶基因突變的健康婦女的普查年齡至少需要提前10年。一般建議從25~30歲左右開始利用乳腺影像診斷的方法進行普查。由於年輕婦女乳腺組織緻密，應用鉬靶普查往往效果不佳，研究顯示，應用核磁共振（MRI）在高危婦女的乳腺早期普查中是非常必要的。遺傳性乳腺癌並不可怕，它在所有乳腺癌中所佔的比例很小，重要的是發現其遺傳性，及時就醫是非常重要的。
