㈠芳香化酶異常
芳香化酶是雌激素合成的關鍵酶，由芳香化酶細胞色素P450和黃素蛋白組成。人類P450芳香化酶基因(CYP19)位於染色體15q21,含有10個外顯子。外顯子1和外顯子2調節組織特異性的P450芳香化酶mRNA。在5端，有5個主要的啟動子。在P450芳香化酶基因的上游，有許多增強或減弱其表達的序列，是一個較為複雜的體系。芳香化酶的功能是促使類固醇A環芳香化，C19脫落為18碳的雌激素。人類芳香化酶在卵巢、睪丸、胎盤和脂肪組織內表達，其功能異常將導致類固醇激素在外周的異常轉化和合成。
⑴ 芳香化酶過多綜合症：芳香化酶過多綜合症十分少見，見1977年首次報道。在有關報道的家系中為常染色體顯性遺傳。它與芳香化酶基因轉錄後利用混亂有關，可累及到男，女兩性。雌激素主要來源於腎上腺產生的雄烯二酮和睪酮在外周組織的轉化。芳香化酶活性增加產生過多的雌激素，男性發病表現為巨乳症，女性發病表現為性早熟。臨床上有以下特徵：①在男性，儘管雌激素增高，睪丸略小，但對生殖、性慾的影響較輕。②在女性常常表現為性早熟和成年不同程度的乳房增大。在已經報道的病例中，性功能、生育和月經週期的改變不明顯。③在發育年齡，無論是男性還是女性，都表現為骨齡>身高齡>生物齡。由於骨化加速，最終身材矮小。
由於對該病的認識不足，其發病和生育情況不詳，沒有成熟的處理方法。青春期抑制腎上腺和卵巢來源的雄激素可能有一定的幫助。如果過高的雌激素引起不排卵和不孕，克羅米酚和GnH促排卵可能有效。
⑵芳香化酶不足綜合症： 為新近發現的疾病，可能是常染色體隱性遺傳，男女都可發病。由於胎盤雌激素的合成障礙，激素合成停留於雄激素階段，在妊娠中期，母體出現男性化表現，並且血中睪丸酮增高，雌二醇、雌三醇低下。男性在發育期無異常，成人時身材高大，巨睪症和骨質疏鬆。女性出生時陰蒂過長和小陰唇融合，進入青春期後外陰進一步男性化，缺乏生長加速和乳房發育，身高增長直到成人才停止，身材高大。原發閉經。成人患者有嚴重的雌激素低下、男性化和多蘘卵巢不排卵。檢驗顯示FSH和LH增高，雄激素輕度增高。
女性患者可補充雌激素和抗雄激素治療。對於受孕治療缺乏經驗，從理論上講，GnH促排卵可以誘發排卵，但妊娠後雖然雌激素主要來自胎盤，母體激素代謝障礙是否影響胎兒特別是女性胎兒的性器官發育還不清楚。
