甲基丙二酸血癥是甚麼病呢

　　甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia, MMA）是一種常見的有機酸血癥，屬於常染色體隱性遺傳，是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致，其中甲基鈷胺素還是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的輔酶。目前該病已發現7種亞型，cblC、cblD、cblF 3型由於同時導致腺苷鈷胺素及甲基鈷胺素活性降低或缺乏，蛋氨酸合成障礙，患者表現為甲基丙二酸血癥合併同型半胱氨酸血癥；甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷型（mut0 型、mut－型）及cblA、cblB型由於不影響甲基鈷胺素活性，患者僅表現為甲基丙二酸血癥，血同型半胱氨酸水平正常，稱為單純型甲基丙二酸血癥。甲基丙二酰輔酶A變位酶編碼基因為MUT（MIM 251000）基因，定位於常染色體6p12.3，包含13個外顯子，目前國外已報道MUT基因突變200餘種，其中多數為錯義突變。單純型甲基丙二酸血癥的治療主要包括限制天然蛋白質攝入量，同時補充特殊奶粉及左旋肉鹼；部分對維生素B12治療有效患者予維生素B12肌注治療。近年來國外文獻報道單純型甲基丙二酸血癥患者治療後的死亡率降低，預後有所改善，但遠期併發症仍不可避免，國內尚無大樣本研究報道。
　　綜上所述，單純型甲基丙二酸血癥患者的治療效果和預後與患病類型、發病年齡以及對維生素B12治療的反應性等因素有關，新生兒期發病、維生素B12治療無效者預後差。早期診斷、早期治療有利於患者的治療和預後。