甲基丙二酸血癥如何診療呢

　　（1）臨床表現及一般生化異常，如反覆嘔吐、嗜睡、抽搐、發育落後或倒退、貧血及代謝性酸中毒等；
　　（2）串聯質譜檢測血丙酰肉鹼（Propionylcarnitine，C3）大於4μmol/L、丙酰肉鹼與乙酰肉鹼（Acetylcarnitine，C2）比值（C3/C2）大於0.25；
　　（3）氣相色譜質譜檢測尿甲基丙二酸大於3.6和/或甲基枸櫞酸水平大於1.1（尿結果檢測值為與內標17烷酸的比值）；
　　（4）血同型半胱氨酸水平大於14μmol/L；
　　（5）排除維生素B12、葉酸缺乏。來自新生兒篩查患者可無臨床表現。部分患者通過基因突變檢測確診。
　　治療方法：
　　急性期給予補液、糾酸；高熱量低蛋白飲食，天然蛋白質攝入量控制在0.8～1.2 g/（kg?d），同時給予不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療，對於蛋氨酸缺乏患者補充蛋氨酸（200 mg/d）；左旋肉鹼100～200 mg/（kg?d）靜滴或口服；維生素B12，1 mg/次，每日1次，肌內注射，通常連續5 d。穩定期治療包括肌肉或皮下注射維生素B12（氰鈷胺或羥鈷胺，1mg/次，每週1～2次），口服甜菜鹼（0.5～3 g/d，年長患者劑量可達6～9 g/d）、左旋肉鹼[50～100 mg/（kg?d）]、葉酸（10～30 mg/d）及維生素B6（10～30 mg/d），必要時給予蛋氨酸（200 mg/d）；通常不需要限制飲食，部分病情反覆患者減少天然蛋白質攝入[1～1.5 g/（kg?d）]，同時給予特殊奶粉或蛋白粉[1～3 g/（kg?d）]以保證營養。7例患兒家長在患兒穩定期自行將維生素B12改為口服（3～6 mg/d），其餘治療未變。採用羥鈷胺治療，故部分患者先後接受氰鈷胺和羥鈷胺肌注或皮下注射治療。

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