發布於 2023-03-03 12:56

  一般來說,未治療的患者輕型者壽命較長,重型預後差,如Ⅰ型重型患者多在10歲以內死亡,Ⅱ型重型的患者壽命也在10餘歲左右。
  有先證者的高危家庭需要做產前診斷來預防同一家庭再次出生該病患者。該病的新生兒篩查方法目前也在研究當中,預計隨著技術的成熟經驗及倫理學的完善,該病也將會通過新生兒篩查手段得到發病前診斷,以及明顯症狀顯現前治療。
  除了Ⅱ型外,粘多糖貯積症都是常染色體隱性遺傳病。許多家長在被告知孩子得的是一種遺傳性疾病時,第一個疑問是我家裡,我配偶家裡都沒有這樣的孩子,這 病怎麼能是遺傳性疾病?有遺傳物質直接參與的疾病就是遺傳病,父母一代有病,如果孩子也有相同的病,那麼稱之為顯性遺傳病;正因為父母沒病,是致病基因的 攜帶者,孩子有這病,那麼稱之為隱性遺傳病。該家庭有25%的幾率再次出生相同疾病的患兒,25%是一個非常高的風險,一定要在有產前診斷資質的醫院作對應該病的產前檢查,而不僅僅是普通的唐氏篩查。
  如果您之前生過粘多糖貯積症的患者需要再次懷孕的,一定要做好相關檢查。

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發布於 2023-11-01 11:29
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發布於 2023-03-03 13:01
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發布於 2023-11-01 11:35
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發布於 2023-03-03 13:06
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發布於 2023-03-03 12:51
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大豆異黃酮用於治療粘多糖貯積病3型的歷史1、首先是在細胞水平以及動物模型水平發現大豆異黃酮能降低細胞內粘多糖的水平;2、臨床上,首先發現低劑量(5-15mg/kg/day)對部分患者有效,表現在頭髮色澤,智力語言的發育有明顯進步;3、生產出純化的大豆異黃酮;4、發現大劑量(150mg/kg/day)純化大豆異黃酮對兒童是安全的;5、由於某些症狀得不到改善,提出更大劑量(150mg/kg/day)
發布於 2023-03-03 11:46
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一、治療 目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療,但效果不肯定。糖皮質激素在鼠的實驗中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用潑尼松2mg/kg並未出現臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養的成纖維細胞,可以使其異染性消失。給病人口服維生素A1萬~10萬U,4次/d,經1個月~數月後可改善症狀,可使尿中黏多糖排出增多,但與體內沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應用也未見臨床療效
發布於 2023-11-01 11:22
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發布於 2023-03-03 12:41
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甚麼是糖原?甚麼是糖原貯積病?人進食的碳水化合物(如米飯、麵食等)經過消化轉變為葡萄糖被吸收,會使體內的血糖升高,為維持身體的各項功能和生長髮育提供能量。體內血糖必須維持在一個正常範圍,不能太高,也不能太低。機體會將一時用不了的葡萄糖儲存起來,很多葡萄糖分子聚集在一起成為糖原,主要儲存在肝臟內,當人體不進食時,肝臟內儲存的糖原會釋放出葡萄糖來,以維持體內血糖的正常水平,保證不發生低血糖。在肝臟釋
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發布於 2023-03-03 12:46
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