發布於 2023-03-03 14:11

  患者:病情描述:小女2006年4月27日出生,重1.928kg,身高42cm,頭圍32cm,屬足月小樣兒。患有先心(完全性心內膜墊缺損),3個月時做手術,目前有少量返流。主要是生長緩慢,現在體重7.5kg,身高78cm,頭圍42cm,到多家醫院檢查,有診斷為腦癱、小頭症等等,但又不確診。現在她可以單獨行走,但不穩,能簡單說兩個字,易發怒,容易受驚嚇。行動、智力、語言明顯落後。一個多月時做腦部CT,顯示腦質密度23Hu。去年開始進行康復訓練,有一定效果,還注射過3個療程的鼠神經生長因子。有醫生懷疑是染色體問題,請問專家能否幫忙確診!
  專家:如果懷疑是染色體問題,可以抽血檢查染色體。
  患者:姚大夫,小女剛做完染色體檢測,沒有發現異常,麻煩您幫忙診斷她到底是甚麼問題?謝謝您了!
  專家:腦癱、小頭症可以診斷。可能曾存在宮內感染,不排除遺傳代謝病(儘管染色體檢測正常)。建議血尿串聯質譜檢查,EB病毒及CMV病毒檢查。

智力、語言明顯落後是染色體問題嗎?相關文章
滬語作家胡寶談,曾說過這麼一個笑話:“現在馬路上一些中老年人,一手攙了小朋友,一隻手在遛狗,一隻狗;跟小朋友說普通話,頭背過去,跟狗倒是說上海話。”作為一個國際大都市,這個笑話真實的反映了普通話在上海的普及。但上海話與普通話有何區別呢?從來源上講上海話屬於吳語,吳語有數千年曆史,現代吳語比較接近中古漢語。普通話來源於滿清官話,只有幾百年的歷史。所以上海話和普通話在詞彙、語法、發音上都有著相當大的
發布於 2023-03-15 21:01
0評論
語言發育遲緩是指由各種原因引起的兒童口頭表達能力或語言理解能力明顯落後於同齡兒童的正常發育水平。智力低下、聽力障礙、構音器官疾病、中樞神經系統疾病、語言環境不良等因素均是兒童語言發育遲緩的常見原因。因此若發現兒童有語言發育遲緩現象,應努力查找病因。若兒童無以上明確原因而出現的語言發育明顯延遲現象,則稱為特發性語言發育障礙或發育性語言遲緩。 特發性語言發育障礙的病因目前尚不清楚,可能與腦組織的某些
發布於 2023-06-29 19:44
0評論
1.面容、體態異常。有些先天性智力低下的寶寶在面容體態上就有異常表現。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻樑、舌頭常拖在嘴外邊、流口水等表現,就是人們常說的“國際臉”.甲狀腺功能低下的身材特別矮小,苯丙酮尿症的皮膚異常白,毛髮顏色特別淺等。 2.運動發育緩慢。智力低下的寶寶比正常寶寶明顯運動生長髮育遲緩。俯臥抬頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒要晚。往往要到2.5~4歲或4~5
發布於 2023-07-16 21:46
0評論
染色體是決定“人”的本質的東西。每個人有46條(23對)染色體,一半來自父親,一半來自母親。每條染色體由2條鎖鏈樣的DNA鏈按順序纏繞而成,DNA上有無數的基因信息決定著人體所有功能和活動,每一個基因或DNA鏈或染色體有問題都會導致各種各樣的問題、異常或畸形出現。 甚麼樣的染色體才是異常的?查染色體是查甚麼? 染色體異常包括數量和結構異常,染色體數量超過46條或少於46條都是異常的,這種數量異常
發布於 2023-03-19 04:42
0評論
一、甚麼是染色體?染色體是個體的遺傳物質,上面排列著成千上萬個基因,它決定個體的性狀和表型。染色體存在於細胞核內,需要通過特定的方法,將它取出來後放在玻璃片上,染上顏色後在顯微鏡下觀察,並作出最後診斷。正常人體細胞有46條染色體,配成23對,每對染色體都是雙親來源,即一條來自爸爸,另一條來自媽媽,23對染色體協同調控人體的生長髮育。二、何謂染色體疾病?由於染色體數目改變或結構變化所導致的一大類疾
發布於 2023-02-25 09:26
0評論
PKU是一種比較少見的遺傳代謝病,PKU患者的機體不能將食物蛋白質中所含一種氨基酸-苯丙氨酸分解,從而引起苯丙氨酸在體內蓄積和濃度升高,升高的高苯丙氨酸可以引起腦損傷。如果嬰兒期不能及時早期地進行飲食治療,可以引起不可逆的腦發育障礙和智力發育落後。PKU是一種常染色體隱性遺傳代謝病。經典型PKU是由於位於12號染色體q22-24區帶上的苯丙氨酸羥化酶基因的結構和功能缺陷所引起的。苯丙氨酸羥化酶在
發布於 2023-03-03 09:21
0評論
發育遲緩不一定是智障。育遲緩是指在生長髮育過程中出現速度放慢或是順序異常等現象。發病率在6%~8%之間。在正常的內外環境下兒童能夠正常發育,一切不利於兒童生長髮育的因素均可不同程度地影響其發育,從而造成兒童的生長髮育遲緩。 首先帶他到保健部門去做正式的智力測驗,大夫會告訴你他屬於哪能個等級(輕度落後、中度落後等)、在哪些方面比較好,哪些方面比較差,而且也會給你一些教育建議。語言發育遲緩是指由各種
發布於 2024-06-25 07:46
0評論
兒童有明顯的智力低下大多數在嬰兒期就容易識別,然而輕度弱智往往進入小學之後學習困難才發現。若發現有運動發育落後,對外界反應遲鈍,語言發育差,表情呆板或有特殊面容者,應儘早到醫院檢查,以便及早診斷,作出相應的治療。 有些先天性代謝異常病,例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、組氨酸血癥,半乳糖血症、先天性甲狀腺功能低下症(克汀病)等,若能在新生兒期作出診斷及時治療,多數病兒智力可免受損害或病情
發布於 2024-08-15 13:09
0評論
概述 腦癱在我們的生活中目前逐漸被大家所瞭解,這是一種由於各種原因而導致患者出現姿勢、運動、功能障礙的疾病之一,對患者的各個方面都是存在巨大的影響。而患者家屬也會因為患兒患上這種疾病而深感困惱,所以就有很多人想要知道應該如何訓練患者的語言和智力。接下來呢就讓我們來一起具體的瞭解一下關於腦癱這種疾病究竟患者家屬應該如何訓練患兒呢。 步驟/方法: 1、 對於怎樣訓練腦癱兒童的語言和智力這個問題呢
發布於 2024-04-26 12:23
0評論
也叫先天卵巢發育不全綜合徵。是由於患兒缺乏一條x染色體所致,此病見於女孩。新生兒發病率約為萬分之一,一般表現為生長髮育落後,毛髮濃密、後髮際低、乳距寬、桶狀胸,有些可有智力低下,或者有不同程度的先天畸形,如先天性心臟病、腎臟畸形、骨骼畸形等。患兒易患特發性高血壓、糖尿病和甲狀腺疾病等,病情不重的患兒常常表現為生長遲緩。由於到了青春期發育的年齡(12~13歲)仍沒有第二性徵發育:卵巢發育不良,外生
發布於 2022-09-25 06:50
0評論