發布於 2023-03-03 14:11

  患者:病情描述:小女2006年4月27日出生,重1.928kg,身高42cm,頭圍32cm,屬足月小樣兒。患有先心(完全性心內膜墊缺損),3個月時做手術,目前有少量返流。主要是生長緩慢,現在體重7.5kg,身高78cm,頭圍42cm,到多家醫院檢查,有診斷為腦癱、小頭症等等,但又不確診。現在她可以單獨行走,但不穩,能簡單說兩個字,易發怒,容易受驚嚇。行動、智力、語言明顯落後。一個多月時做腦部CT,顯示腦質密度23Hu。去年開始進行康復訓練,有一定效果,還注射過3個療程的鼠神經生長因子。有醫生懷疑是染色體問題,請問專家能否幫忙確診!
  專家:如果懷疑是染色體問題,可以抽血檢查染色體。
  患者:姚大夫,小女剛做完染色體檢測,沒有發現異常,麻煩您幫忙診斷她到底是甚麼問題?謝謝您了!
  專家:腦癱、小頭症可以診斷。可能曾存在宮內感染,不排除遺傳代謝病(儘管染色體檢測正常)。建議血尿串聯質譜檢查,EB病毒及CMV病毒檢查。

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