唐氏綜合症最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolianidiocy），現在一般稱為21-三體綜合症，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。唐氏綜合症1866年由英國醫生唐？約翰？朗頓（JohnLangdonDown）在學會首次發表了這一病症。這是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。1965年，WHO將這一病症正式定名為“唐氏綜合症”。它包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。
唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。
唐氏綜合症基本上分為三種類型
１、第21對染色體的三體變異現象。染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異（Trisomy21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，佔唐氏綜合症患者的90-95％。
２、染色體移位型（Translocation）：佔全體比例的5-6％。細胞中多出的一條染色體，其某部份會依附在其它的染色體，特別是會出現在第十四對或廿一對染色體上，有5-6％的唐氏綜合症人士是屬於此類。
３、無色體型（Mosaicism）：佔全體比例的1-3％。此類非所有細胞有四十七條染色體，有些是四十七條，有些是四十六條的，這種情形較為罕有，只有1％的唐氏綜合症人士是屬此類。
唐氏綜合症的常見併發症：
唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的幾率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。
1、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
2、 先天性心臟病，患病比率高達40％，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險
3、 白內障，患病率為2％。
4、 急性白血病，患病率為1％。
5、 環軸間接不穩定性，患病率2-3％。
6、 甲狀腺疾病，患病率3％。
7、 點頭癲癇，患病率10％。
8、 一時性骨髓異常增生症。
9、 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等。
10、浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺
唐氏綜合症的七大特徵
（1）智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。
（2）語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
（3）行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。
（4）運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。
（5）生長髮育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。大多數呈短頭畸型。前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟（後囟上方的矢狀縫增寬）。本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞嚥十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。80％的患兒肌張力普遍低下。
（6）特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。蹠紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。
