俗語說，種豆得豆，種瓜得瓜，這就是對“遺傳”最簡單的表述，也就是種子的不同;不同的種子長出不同的物種，同一物種的種子長出的東西也有差異，如在同一個豆莢裡的種子並非一模一樣，它們發芽開花的顏色可能互不相同，這就是“遺傳的變異”的作用;另一方面，在同一根藤蔓上結出的瓜的大小形狀不會完全一樣，這就有“環境因素”的作用，比如：不同的土壤和陽光環境下結出來的果實大小、糖分的不同等等。上
基因作為遺傳的基本單位，代代相傳，控制著從相貌特徵到遺傳性疾病的發生等方方面面。從廣義上講，所有疾病都與遺傳有關;但通常概念的遺傳病是指由遺傳物質發生改變而導致的疾病，就是有染色體改變或者基因的突變與缺失導致的疾病。
甚麼是遺傳性耳聾呢?
狹義上講，遺傳性耳聾就是指是由於某個基因的突變(包括鹼基的替換、鹼基的缺失或增加等)，以及包含某個基因的染色體區域出現異常所導致的耳聾。而這些與耳聾相關的基因，就被稱作耳聾基因。廣義上講，我們每個人的基因都不相同，有些基因上的差異雖然不直接導致耳聾，但卻能改變一個個體對某些因素的耐受能力，在特定條件下，更容易發生耳聾，這樣發生的耳聾也是遺傳性耳聾，最典型的例子就是藥物性耳聾。
那麼遺傳性耳聾有多重要呢?多少耳聾患者屬於遺傳性耳聾呢?
要回答這個問題，我們先看一組數據：我國聽力言語殘疾人口已達到2780餘萬，其中單純聽力殘疾2004萬，居各種殘疾之首。在每1000個新生兒中就有1~3個耳聾患兒，其中65％是遺傳性耳聾，隨著更多耳聾基因的不斷髮現，這個比例還在提高。從上面數據很容易看出，遺傳性耳聾是先天性耳聾的主要病因。實際上絕大多數先天性耳聾、遲發性耳聾都是遺傳病。
“我們倆的聽力都是正常的，雙方家族都沒有耳聾的人，為甚麼孩子的耳聾是遺傳病呢?”這是大部分先天性耳聾患兒家長的疑問，也是遺傳性耳聾最常見的情況。這個問題的答案是：隱性遺傳。80％的非綜合徵性耳聾屬於常染色體隱性遺傳方式，簡單講，就是父母都攜帶一個致病的突變(由於是隱形遺傳方式，各攜帶一個致病突變的父母都不會發病，故聽力正常)，子女有25％的概率同時獲得父母雙方的致病突變，形成致病突變的純合或者複合雜合，而導致耳聾的發生。另外，如果這樣的夫婦有再次生育，下一代仍有25％罹患耳聾的風險。
有多少基因和耳聾有關呢?
一般認為，在人類基因組中，有300餘個基因與聽覺系統有關，也就是說都有可能是耳聾相關基因。到目前，已經發現並證實的非綜合徵性耳聾基因有80個(非綜合徵性耳聾是指患者只有耳聾，不伴發全身其他系統疾病)，散佈在整個人類的染色體(圖片見pdf文檔。題圖：部分耳聾基因在人類23對染色體中的分佈，圖片引自 Amiel A et al. Neuron 68, October 21, 2010.)，另外還有近400種綜合徵可以合併聽力障礙。因此遺傳性耳聾是具有高度遺傳異質性的，這也是耳聾的遺傳學研究的重要方向和難點。
