家族性滲出性玻璃體視網膜病變該如何治療

　　疾病概述
　　家族性滲出性玻璃體視網膜病變本病同時侵犯雙眼，兩側病情輕重不一定相等，多數有常染色體顯性遺傳的家族史。
　　臨床表現
　　主要臨床特徵包括：周邊部視網膜存在無血管區，在視網膜有血管區和無血管區交界處可見血管芽，後極部視網膜血管呈牽引狀，視網膜皺襞形成；多數為雙眼受累。有家族史的患者固然容易診斷，然而沒有家族史者也不能否定FEVR。
　　本病為慢性進行性疾病。視力損害因視網膜與玻璃體病變輕重而有所不同。當發生牽拉性視網膜脫離時，可致失明。病變發展常限於幼年時期，至18歲後如無牽拉性視網膜脫離則很少再有視力下降。據報告牽拉性視網膜脫離發生率可達21％絕大多數見於30歲之前。
　　有作者將本病分為3期：
　　1、第1期 用間接檢眼鏡加鞏膜壓迫檢查，可見顳側周邊部視網膜受壓處及其周圍蒼白視網膜血管無異常。視網膜亦無滲出性改變。
　　2、第2期 顳側視網膜自赤道部至鋸齒緣出現新生血管。視網膜及其下方滲出。侷限性視網膜脫離，顳側纖維血管膜牽引視網膜血管，形成黃斑偏位。
　　3、第3期 病變進一步發展，發現牽拉性視網膜全脫離。視網膜及視網膜下有大量滲出。
　　併發症：
　　可併發白內障虹膜萎縮新生血管性青光眼等眼球前段病變。
　　治療及預後
　　本病尚無有效治療。
　　預後的優劣，決定於病變程度和病情是否進展而異。病變區早期激光光凝，有望阻止病變的進一步發展。如病變停止於第一期，視功能尚可保持。如繼續發展，玻璃體視網膜損害嚴重，則預後不良。
　　本病發生的牽拉性視網膜脫離復位困難，必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。
　　發病機制
　　有人認為是胚胎期視網膜血管和玻璃體發育異常，屬先天性視網膜皺褶的變異型然而亦有人認為足月產新生兒在視網膜血管發育上可出現個體差異或發育不良者，視網膜鋸齒緣附近存在無血管區。出生時，因胎兒血紅蛋白（fetal hemoglobin）氧飽和度的驟然上升，胎兒氧分壓（fetal PO2）轉入新生兒氧分壓（neonatal PO2）時的急劇變化等，導致視網膜末梢血管收縮、阻塞，使局部缺血、缺氧，誘發周邊部眼底血管異常增生，從而引起滲出、出血、機化等一系列病理改變。產生與早產兒視網膜病變有著極為相似的眼底改變和演變過程。
　　疾病描述
　　家族性滲出性玻璃體視網膜病變屬常染色體顯性遺傳，以顳側視網膜沒有血管化為特徵。
　　症狀體徵
　　常見周邊部纖維血管增生和牽拉性視網膜脫離，在新生兒或青春期伴視網膜下滲出或滲出性脫離。晚期可發生孔源性視網膜脫離。多為雙側，但程度可不對稱。
　　疾病病因
　　一般認為是常染色體顯性遺傳。
　　最新研究發現三種遺傳方式：
　　1、常染色體顯性遺傳（單親發病，50％遺傳概率；雙親發病，75％遺傳概率。）
　　2、常染色體隱性遺傳
　　3、染色體連鎖隱性遺傳
　　診斷檢查
　　需要做一些必要的眼科檢查如眼底彩照、熒光血管造影FFA，眼B超等。
　　應與早產兒視網膜病變鑑別。本病患者為足月生，無吸氧史，有家族史，輕者僅血管變直和周邊部無灌注。
　　有家族史無早產吸氧史雙眼罹病、玻璃體混濁以及特殊的檢眼鏡下和FFA所見，為本病診斷的重要根據。
　　鑑別診斷：
　　需要與本病鑑別者有早產兒視網膜病變和Coats病。早產兒視網膜病變有早產、低體重、吸氧史，無家族史。Coats病無玻璃體病變、無廣泛的玻璃體視網膜粘連且滲出也不限於周邊眼底，檢眼鏡下表現與本病迥異。
　　FFA顯示視網膜血管分支眾多，分佈密集，在赤道部附近呈扇形並突然中止末端吻合，有異常熒光素滲漏。眼底周邊部視網膜毛細血管有無灌注區。
　　治療方案
　　本病尚無有效治療。病變區早期激光光凝，有望阻止病變的進一步發展。本病發生的牽拉性視網膜脫離復位困難，必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。
　　根據病情可以採取：
　　1、激光光凝治療：關於嬰幼兒型FEVR，一般主張眼底嵴樣病變區出現新生血管時，即採用氬激光光凝治療；年齡≤3歲，FEVR分期≥2期的周邊無血管區，儘早行激光光凝治療；不贊成病變發展到有滲出時才治療。
　　2、抗新生血管生成因子的藥物治療：如Lucentis 、 Avastin玻璃體腔注射。這種方法比較可行，療效會好些。
　　3、玻璃體切割手術。
　　預後
　　預後的優劣，決定於病變程度和病情是否進展而異。如病變停止於第1期，視功能尚可保持。如繼續發展，玻璃體視網膜損害嚴重，則預後不良。
　　發生在1歲以內的FEVR預後很差，常合併出現弱視、斜視、白瞳症。
　　FEVR是一終身性眼底疾病，可以靜止20年後又開始活動，故提倡終身定期隨訪。
　　本病對兒童視力威脅大，但通過早期篩查、早期診斷和及時治療，FEVR的致盲率將會大大降低。