先天性多發性關節攣縮症是因肌肉、關節囊及韌帶纖維化，引起以全身多個關節僵直為特徵的綜合症。先天性多關節攣縮常伴有各種其他先天性異常,文獻回顧發現先天性多關節攣縮可伴發腦白質發育不良、無腦回、智能缺陷、垂體異位、周圍神經病、先天性眼肌麻痺、先天性青光眼、顳下頜關節僵硬、小頦、頸椎融合、寰樞椎半脫位、脊柱側彎、並指、短指、結節性硬化。本病的治療面臨許多困難，因受累關節多需要多次手術,術後複發率高，需反覆手術。但患兒智商多高於普通兒童，經過有效的治療之後，可獲得驚人的自理能力。因此，醫師、家長均應樹立信心。治療目標是增加受累關節運動範圍，使患兒能獨立或輔助行走，最大可能改善上肢與手的操作能力.先天性多關節攣縮自然病史相對樂觀，出生時關節攣縮最嚴重，在嬰幼兒階段早期進行手法治療，大多數患兒治療效果滿意。物理治療應在患兒出生後不久開始，並正確指導家長進行家庭康復訓練，包括手法按摩、關節牽伸和被動活動等，並在此過程中增進患兒與父母之間的情感交流，治療手法要輕柔，避免造成損傷。患兒生後最初的4個月中的治療是至關重要的，手法治療能改善關節活動度、保持和加強肌肉生長、減少手術機會和幅度。
病理上可分為神經型和肌肉型兩種完全不同的病理改變。在神經型的病理改變中，以骨髓前角細胞消失、變性或細胞體積減小為最重要的特徵。還有頸、腰段脊髓變細，脊神經前根數量減少等病理改變。而脊髓后角、側角，或背根神經節細胞則無異常。腦損害包括大腦發育不全、溝裂形成不完全、側腦室擴大和皮質Betz細胞減小。這些神經系統病變的嚴重程度，決定著所支配的肢體肌肉的病理改變。肢體肌肉的體積、色澤、質地可完全正常，抑或體積減小甚則完全消失。顯微鏡下可見肌纖維數量少、肌纖維直徑減少，但橫紋多保留。關節軟骨初期可完全正常，年長兒童則出現關節軟骨破壞，併發生退行性變化。受累關節的關節囊也因纖維化而增厚。肌肉型則無原發性脊髓前角病變，也無大腦及神經運動支的異常。受累的肌肉色澤灰白、質地和纖維組織樣硬韌。顯微鏡下可見受累的肌肉呈現纖維及脂肪變性，粗大與細小的肌纖維雜亂分佈，肌內膜纖維成分增多。其關節軟骨及關節囊的病理變化與神經型的病變相似。
