1.症狀
1勞力性呼吸困難：約80%的病人於勞累後出現呼吸急促，這與左室順應性差，充盈受阻，舒張末期壓力升高及肺淤血有關。
2心前區悶痛：約2/3病人出現非典型的心絞痛，常因勞累誘發，持續時間長，對硝酸甘油反應不佳，可能由於肥厚的心肌需血量增加，冠狀動脈血供相對不足，故有心肌缺血表現。
3 頻發一過性暈厥：1/3病人發生於突然站立和運動後暈厥，片刻後可自行緩解，此症狀可以是病人惟一的主訴。發生暈厥的原因認為：①由於左室順應性差和流出道梗阻，造成心排血量降低，導致體循環、腦動脈供血不足所致;②體力活動或情緒激動，交感神經興奮性增高，使肥厚的心肌收縮力增加，致使左室順應性進一步降低，舒張期血液充盈更少，流出道梗阻更加重，心排血量更減少，故病人常感心悸、乏力。
4乏力、頭暈與昏厥，多在活動時發生，是由於心率加快，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，使原已舒張期充盈欠佳的左心室舒張期進一步縮短，加重充盈不足，心排血量減低。活動或情緒激動時由於交感神經作用使肥厚的心肌收縮加強，加重流出道梗阻，心排血量驟減而引起症狀
5心悸，由於心功能減退或心律失常所致。
4猝死：多數學者認為有下列情況為猝死高危者：①發生過心臟驟停的倖存者，且有室顫證據;②發生過持續性心動過速的病人;③有猝死家族史;④有高危性的基因突變如Arg403Cln突變;⑤幼年發病者;⑥心肌肥厚顯著者;⑦運動引起的低血壓。
5心力衰竭：在病情晚期，可出現左、右心力衰竭的症狀，如氣喘、心慌、不能平臥、肝臟增大、下肢水腫等等。由於心肌順應性減低，心室舒張末期壓顯著增高，繼而心房壓升高，且常合併心房顫動。晚期患者心肌纖維化廣泛，心室收縮功能也減弱，易發生心力衰竭與猝死。
2.體徵
常見的體徵為：①心濁音界向左擴大。心尖搏動向左下移位，有抬舉性衝動。或有心尖雙搏動，此是心房向順應性降低的心室排血時產生的搏動在心尖搏動之前被觸及。②胸骨左緣下段心尖內側可聽到收縮中期或晚期噴射性雜音，向心尖而不向心底傳播，可伴有收縮期震顫，見於有心室流出道梗阻的患者。凡增加心肌收縮力或減輕心臟負荷的措施如給洋地黃類、異丙腎上腺素2μg/min、亞硝酸異戊酯、硝酸甘油、作Valsalva動作、體力勞動後或過早搏動後均可使雜音增強;凡減弱心肌收縮力或增加心臟負荷的措施如給血管收縮藥，β受體阻滯劑，下蹲，緊握掌時均可使雜音減弱。約半數患者同時可聽到二尖瓣關閉不全的雜音。③ 第二音可呈反常分裂，是由於左心室噴血受阻，主動脈瓣延遲關閉所致。第三音常見於伴有二尖瓣關閉不全的患者。心前區出現收縮期雜音最為常見，這種雜音來自於室內梗阻，雜音的響度及持續時間的長短可隨不同條件而變化表1，雜音部位在胸骨左緣3、4、5肋間或心尖區內側，為粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫，半數病人心尖區有相對性二尖瓣關閉不全的收縮期反流性雜音，有些可聞及第三心音及第四心音，少數病人心尖區可聞及舒張中期雜音，可能因左室舒張期順應性差，舒張充盈受阻，舒張壓增高，而造成二尖瓣開放受阻。有的病人在主動脈瓣區可聽到舒張早期雜音，系由於室間隔肥厚使主動脈環偏斜所致。
非梗阻型HCM病人，由於心室腔對稱性肥厚，靜息和激發時無室內壓差，所以在胸骨左緣及心尖區無收縮期雜音，心尖區可聞及舒張中期輕微雜音，系左室充盈受阻所致。
對HCM的病人，臨床上常利用改變心室內壓差造成雜音的強度、長短變化來協助診斷。
對於梗阻型HCM，診斷的主要依據為特徵性臨床表現及胸骨左緣收縮期雜音。超聲心動圖是極為重要的無創傷性診斷方法。此外，許多物理檢查技術亦有診斷價值，其中最有意義的是從蹲位突然直立後的血流動力學改變。蹲位可使靜脈迴流增加，主動脈壓力升高以及心室容量增加，縮小左心室與流出道的壓力階差，從而使雜音減輕，而突然直立有相反的作用，可引起流出道梗阻加強，雜音增強;此外Valsalva動作亦可使雜音增強。
對無症狀或有類似冠心病症狀者，特別是年輕患者，結合特徵性心電圖改變、超聲心動圖及心血管造影等可做出診斷。陽性家族史亦有助於診斷。
