從遺傳學角度可將先天性心臟病分為單基因遺傳、由染色體畸變引起及多基因遺傳的先天性心臟病。目前公認大多數先天性心臟病是多基因遺傳。先天性心臟病不完全由遺傳因素決定，而環境中的許多致畸原可導致心臟畸形，如風疹病毒感染、藥物、放射、葉酸拮抗劑等。許多可疑因素如殺蟲劑、工業溶劑、吸菸等還有待進一步研究。不是每個胎兒接觸致畸因子都會發生先天性心臟病，而是與胎兒對遺傳易患性、不同個體和種屬對特定致畸原的反應所具有的遺傳差異等有關。
先天性心臟病不屬於遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病，則其他人患病的機率上升3倍，兩個成員患病則機率上升為9%,如果三個成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50%。
先天性心臟病既然是從孃胎裡帶來的，那就與胎內的環境密切相關，或者說，與母體密切相關。如果在懷孕期間(主要是前三個月)母親患了病毒感染，尤其是風疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎兒心臟畸形，因為心臟的發育成形是在懷孕後的頭三個月;懷孕的母親服用太多的鎮靜藥、抗菌素(主要是四環素、土黴素、金黴素)和奎寧等也是原因之一;母親患有“糖尿病”、“甲狀腺機能亢進”等病時，也會使胎兒心臟發育不正常;高齡婦女的多產兒容易有先天性心臟病及其他畸形;懷孕期間接觸放射線，飲食中缺乏葉酸，孕婦的心情不佳等，均與嬰兒先天性心臟病有關係;另外，也可以見到在同一家庭中，雙胎或幾個孩子都有先天性心臟病或其他畸形，家庭成員中有人患心臟病時，小孩得先天性心臟病的也多。這些情況都說明先天性心臟病和遺傳有一定關係。母親在懷孕期間，如能避免上述不利因素，特別是預防病毒感染，儘量少吃藥(包括中藥在內)，這對於預防胎兒心臟發育畸形是很有好處的.
後天性心臟病
後天性心臟病最常見的是風溼性心臟病和冠心病，前者是由於患風溼熱所造成的心臟瓣膜損害，是不遺傳的。對於冠心病，其病因很多，也很複雜，它是否遺傳不少人並不十分清楚。多年來許多學者進了大量的研究，結果發現冠心病的發病具有明顯的家族性。雙親中有1人患冠心病，其子女患病率為雙親正常者的2倍。若父母親均患冠心病，則子女患病率為雙親正常者的4倍;若父母親均早年患冠心病，其子女患病率較無冠心病雙親子女的患病率高5倍。 遺傳因素在冠心病發病中的有一定的作用。同時，除上述遺傳因素外，同一家族中生活環境、飲食結構、起居習慣以及父母吸菸對子女的影響等，也可造成冠心病的家族傾向。但這不是說冠心病一定都遺傳，而更多的學者則認為，雖然冠心病具有明顯的家族性特點，然而其發病是多因素共同作用的結果。遺傳因素是內因，只有內因和外因(冠心病危險因素)結合起來，才能促發冠心病。如果冠心病的所有家庭成員能共同改變高脂飲食、高熱量、高鹽、吸菸、酗酒等不良習慣，並同時加強體育鍛煉，冠心病的發病率肯定會降下來。所以說，上一代患有冠心病，並不意味著下一代也肯定會患冠心病，通過有效的改善生活習慣和環境，是可以避免患病的。
總之，心臟病的發病是各有原因的，有的會遺傳，有的只是可能會遺傳，還有的不會遺傳，先天性心臟病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關;孩子有先天性心臟病不一定是因為父母有心臟病，而是父母的染色體中有問題，譬如像21-三體綜合徵、18-三體綜合徵，這些染色體位置改變或異常都是與遺傳有關的。而健康的父母由於母親在孕期時的一些因素影響也可能生出有先天性心臟病的孩子，所以說父母患有心臟病，孩子不一定有心臟病;父母沒有心臟病，孩子不一定就不會有先天性心臟病。因此懷孕期間做好產前檢查是非常必要的。
