1、 β地中海貧血檢查結果
重型又稱Cooley貧血。實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
輕型患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。實驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高0.035～0.060，這是本型的特點。HbF含量正常。
中間型多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
2、地中海貧血檢查結果
靜止型患者無症狀。紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。
輕型患者無症狀。紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Barts含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。
中間型又稱血紅蛋白H病。實驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代Hb Barts，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。
重型又稱 Hb Barts 胎兒水腫綜合徵。胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質脆。實驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞和網織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Barts 或同時有少量HbH，無 HbA、 HbA2和HbF。
