先天性純紅再障的基因異常如何鑑定？

　　自RPS19基因突變在先天性純紅再障（DBA）中發現以來，過去十年中，關於DBA的相關基因有了進一步闡述。研究方法也從傳統的細胞遺傳學異常、連鎖分析，到目前的基因測序。如此方法已經在純紅再障中鑑定出多種核糖體大小亞單位蛋白基因異常，包括RPL5, RPL11, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS17,RPS19, RPS24, 和 RPS26。雖然這些異常的致病意義還不清楚，但其中許多異常很可能參與介導發病機制。25％的DBA有RPS19基因突變，50％的患者有基因異常。