房室隔缺損（Atrioventricular Septal Defect, AVSD）是一種並不少見的先天性心臟病，它是指二尖瓣與三尖瓣在間隔左右附連的位置上下差異部的間隔缺損，包括房室間隔的缺損以及房室瓣本身的畸形，可表現為兩組房室瓣保留左右分開的房室瓣口（原發孔房缺）或共同的房室瓣口（完全性房室通道）。本文回顧性總結了我院自1980年～2000年間收治的21例房室隔缺損的患兒，並對其臨床資料進行總結分析，以此提高臨床醫師對本病的全面認識，達到早期診斷、合理治療的目的。
資料和方法
1、對象：本組21例AVSD來自我院1980年～2000年間收治的2600餘例先天性心臟病住院患兒（佔0.81％），男12例，女9例，年齡2小時~11歲（平均40.66月），其中部分性AVSD為10例，平均年齡6.1歲，完全性AVSD為11例，平均年齡4.37月（其中10例上腔靜脈血氧含量1.4~3.3Vol％，除2例因各房室血氧含量基本相同計算不出分流量外，餘測得左向右分流量為47~72.7％（平均61.84％）。
手術：5例年齡在5~11歲（平均7.2歲）的部分性AVSD患兒於低溫體外循環下行根治術，予自體心包補片關閉房缺（直徑1.5~3.0cm），縫合二尖瓣裂口（0.8~1.8cm），術後心臟均自動復跳，術後各項指標隨訪大多良好。
屍檢：1例合併Ellis-van Creveld綜合徵的完全性AVSD女嬰，7月，因心衰、肺部感染治療無效死亡，生前已診斷為Ellis-van Creveld綜合徵伴共同心房，屍檢得以證實。
結果本組21例AVSD患兒中，部分性AVSD為10例（佔47.6％），完全性AVSD為11例（佔52.4％）。部分性AVSD均顯示原發孔房缺及二尖瓣（前葉）裂，1例合併有室隔瘤形成，1例伴有左上腔靜脈的異位引流；完全性AVSD中Rastelli分型：A型6例，C型3例，其中4例表現為單心房，1例合併卵圓孔未閉，1例合併永存動脈幹，2例合併繼發孔房缺，1例合併完全性肺靜脈異位引流，2例合併肺動脈瓣狹窄，1例合併左室憩室；心外畸形中1例合併21―三體綜合徵，1例合併無脾綜合徵，1例合併Ellis-van Creveld綜合徵。所有完全性AVSD患兒均因年齡幼小，病情嚴重，於內科保守治療自動出院後失訪。5例部分性AVSD患兒於低溫體外循環下行根治術，術後隨訪大都良好，僅1例術後2年有慢性心衰表現，心超複查發現二尖瓣、三尖瓣、肺動脈瓣均有不同程度的返流，現於內科保守治療至今，考慮需更換瓣膜。
討論
AVSD是一種比較少見的先天性心臟病，約佔先心病的4％~5％，最近的報告則為2.9％，在出生存活嬰兒中的比例為0.19‰。而我院統計的數據中其佔先心病比例為0.81％，相對較少。
一、命名
本病名稱不一，有稱心內膜墊缺損、房室共同通道、房室管缺損及房室聯合缺損等，但房室隔缺損為共有，所以當今多稱此為房室隔缺損[1]。
二、AVSD的病理改變
本病胚胎學為心內膜墊的發育異常，形成其特有的病理改變，主要包括原發孔房缺、三尖瓣下室缺及二、三尖瓣葉裂，除房室隔為基礎病變外，房室瓣的畸形為重要病理，且瓣葉的形態、牽拉的腱索和乳頭肌均有畸形。正常第五週上下心內膜墊開始連接，將房室共同通道分成左右兩路，如上下墊未能接合，原發的房室隔向下發育不能與心內膜墊接合，所以在原發隔的下部留一孔洞稱原發孔房缺，而實際上房間隔原發隔的本身發育可正常。房室瓣位置往往偏低，二、三尖瓣處在同一水平，而主動脈瓣位置偏高，所以左室流出道偏長，形成所謂鵝頸樣。二尖瓣由於心內膜墊未發育好，致前瓣分前後兩部，而留一裂口（所謂二尖瓣裂）。由此可見，AVSD是由於胚胎早期發生的畸形，因此其單純性病變較少，常合併多種畸形。AVSD的分流部位和大小取決於橋瓣和房室隔的關係，若橋瓣間有連接舌帶，附於室缺嵴部，分流在心房水平；若橋瓣附於房間隔之下，分流則發生於心室水平；而如橋瓣懸浮於二間隔之間，則房室水平均有分流。本病常見伴發畸形如法洛氏四聯症、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、繼發孔房缺、21-三體綜合徵、Ellis-van Creveld 綜合症等，完全性AVSD（右型的異側同構房）常伴無脾綜合徵，而完全性AVSD（左型的異側同構房）則偶伴多脾綜合徵[1,2]；部分性AVSD常伴DiGeorge綜合徵 [2]。有關其染色體異常方面的情況，除前面講述的21-三體綜合徵（佔16％）及常染色體隱性遺傳病Ellis-van Creveld 綜合症外，亦有報道談及第18染色體三體、3p25染色體長臂的缺失等遺傳性疾病都與AVSD的發生均有關[4,5]。本組部分性AVSD病例中1例合併有室隔瘤形成，1例伴有左上腔靜脈的異位引流；完全性AVSD中4例表現為單心房，1例合併卵圓孔未閉，1例合併永存動脈幹，2例合併繼發孔房缺，1例合併完全性肺靜脈異位引流，2例合併肺動脈瓣狹窄，1例合併21―三體綜合徵，1例合併無脾綜合徵，1例合併Ellis-van Creveld綜合徵，1例合併左室憩室。
三、分類
一般分成部分性和完全性，亦有人提出偶有所謂中間型者，畸形屬完全性，但前後橋瓣皆與室間隔頂連合。Rastelli根據前橋瓣的畸形又將完全性AVSD分為三型[1,2]。
A型：前橋瓣分為大小相仿的二葉，一在右室，一在左室，其牽拉的腱索都分別與相關的心室前乳頭肌相連，而中央部則有細腱索與室間隔嵴部相連，或與其下的右室隔面相連，兩室間的洞口在室間隔的頂嵴上，前後橋瓣之間，且間隔無瓣膜的裸露部，此型常見。本組病例中A型為6例，佔54.5％，亦為多數。
B型：前橋瓣分為兩部，但中部的腱索均不與室間隔直接牽連，而彙總到右室近間隔的乳頭肌，側面的瓣膜仍分別由各自的腱索連到各自的乳頭肌。因前橋瓣與室間隔無腱索牽連，產生兩室間的交通，此型較少，本組病例中未發現此型。
C型：前橋瓣既不分開，中央亦不附連於室間隔或其他部位，而飄浮於室間隔之上，兩側瓣葉仍附連於各自心室，此型常見於有伴發的心內心外畸形如（法洛四聯症，21-三體綜合徵等）。本組病例中C型為3例，佔14.2％。
四、AVSD的臨床表現
男女無別，部分性AVSD臨床症狀較輕，如分流量和返流量不大，嬰兒期和兒童期可無症狀，成活率高，手術效果佳；而完全性AVSD，症狀出現時間早且重，心衰的症狀更為明顯，常伴呼吸急促、餵養困難、偶可有青紫、生長髮育落後，多早期夭折，如系完全性者無心衰，除可因返流量不大外，還需查有無肺動脈高壓或肺動脈狹窄存在。本組部分性AVSD多無症狀或症狀較輕，平均年齡6.1歲，而完全性AVSD平均年齡4.37月。
