發作性運動誘發性運動障礙(PKD)也稱為發作性運動誘發性舞蹈手足徐動症(PKC),是一種罕見的、突然發作的運動障礙性疾病,由突然變化的運動誘發的不自主運動發作。平均每 150000 人中約 1 人發病。 PKD 常於兒童、青少年時期發病,男性居多,隨年齡增長髮作可逐漸減少,有自限性。
PKD大多為原發性,有遺傳家族史的病例約佔60%,遺傳方式大多為常染色體顯性遺傳,多由 PRRT2 基因突變引起,致病基因定位於16p11.2-q12.1區帶,是―種離子通道病,PKD與癲癇可能有共同的生物學基礎和離子通道缺陷,其病理生理機制之一很可能與Na+通道缺陷有關。
少數繼發性PKD可見於多發性硬化、丘腦梗死、腦外傷、產期缺氧性腦病、糖尿病、低血糖、甲亢等。
臨床發作誘發因素是突然變化的動作,如突然改變體位或者姿勢,驟然站立、轉身、跑步等,部分發作前可有感覺異常如肢體不適、麻木、發冷等,發作可累及頭頸部、面部、肢體及軀幹,表現為一側或兩側或左右交替的不自主運動、肌張力障礙,如肢體、手足內旋外展、扭動、舞蹈樣動作,有時面部表情怪異。發作持續時間較短(不超過 1 分鐘)。發作頻率每月數次甚至每日上百次。發作過程意識清楚,發作後無不適。
神經系統檢查正常。腦電圖檢查多無異常放電。頭顱CT或MRI正常。
本病雖非癲癇,但小劑量抗癲癇藥物治療有效,如卡馬西平、奧卡西平、苯妥英鈉、拉莫三嗪等均能減少或終止發作。
甚麼是發作性運動誘發性運動障礙?
發布於 2023-03-16 05:06
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發布於 2024-01-14 18:50
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