球蛋白鏈的分子結構和合成是由基因決定的。γ、δ、ε和β球蛋白基因組成了 "β基因家族"，ζ和α球蛋白組成了 "α基因家族"。正常人從父母各繼承兩個α核蛋白基因（αα/αα）以合成足夠的α核蛋白鏈，從父母各繼承一個β核蛋白基因以合成足夠的β核蛋白鏈。肽鏈的合成由於珠蛋白基因的缺失或點突變而受損，導致該病的發生。地中海貧血有四種類型：α、β、δβ和δ，其中β和α地中海貧血更為常見。
1.β-地中海貧血症（β-thalassemia）
β-地中海貧血症（β-thalassemia）發病的分子病理相當複雜，已知β基因有100多個突變，主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。
2.α-地中海貧血（α-地中海貧血）
大多數α-地中海貧血（地中海貧血）（簡稱α-地中海貧血）是由於α-珠蛋白基因缺失引起的，少數由點突變引起。它是由白色基因的缺失引起的，很少是由點突變引起的。
