1男性多1條X染色體：也稱先天性睪丸發育不全綜合徵，發生率約為1/1000，其染色體組成為47條，即47，XXY。臨床上以睪丸和男性性徵發育不全為主要特徵，呈所謂“宦官樣體態”，表現為全身皮膚細膩，毛髮稀少，無鬍鬚、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調尖細，喉結低平，乳房輕度發育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發育低於正常，顯示輕度智能障礙。心理個性發育以不成熟性和被動性為著，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現性犯罪或其它反社會行為，甚至會發生某些精神心理方面的障礙。
2男性多1條Y染色體：亦稱超雄綜合徵，發生率約為1/1500，染色體組成也為47條，即47，XYY。臨床中多以身材高大為特徵，常達190釐米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協調或震顫等表現，此外無更多的軀體外形異常。其智能發育雖屬正常範圍，但多偏於中下水平。人格發育多自童年開始就偏離正常，以不穩定性和易於暴發性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經受不住挫折，易激惹，甚至會出現某些衝動暴力行為，當處境不利時易於發生社會適應不良或伴發精神障礙。
3女性少1條X染色體：稱為Turner綜合症或也稱先天性卵巢發育不全綜合徵。發生率約為1/2500，染色體組成為45條，即45，X。以卵巢、子宮和女性性徵發育不全、原發性閉經為主要特徵，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如下頜短而內縮，雙耳大位置低，頸短，後髮際低，間有蹼頸、盾狀胸，乳間距增寬，乳房或乳頭未發育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無陰毛，婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發育障礙。心理個性特徵以孤獨、幼稚、行為被動和易於衝動為著。他們對自身過於矮小、無月經和缺乏正常女性特徵尤為敏感，從而產生害羞和自悲心理，甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動，特別是當遇到某些應激因素時，易於伴發精神或心理方面的問題。
4女性多1條X染色體：也稱為“X3綜合徵”或“超雌綜合徵”。發生率約為1/2000，染色體組成為47條，即47，XXX。這類患者軀體外形特徵不顯著，性徵發育如常，臨床中常不易被發現。多數可有不同程度的智力發育障礙。心理個性發育易受不良環境影響，從而導致人格偏離，可表現為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等社會行為或發生某些精神障礙。
