臨床特點:典型的庫欣綜合徵的症狀體徵,包括滿月臉、水牛背、多血質、紫紋、多毛、高血壓、向心性肥胖等;其次表現為原發性閉經或第二性徵減退和發育遲緩。兒童庫欣病容易被誤診,遊離的胰島素樣生長因子(IGF-1)水平下降和/或皮質醇對生長週期的直接負反饋作用造成患兒發病初期相當長的時間內僅僅表現為發育遲緩,患兒往往被懷疑是侏儒症或僅針對身材矮小而就診。隨著病情發展表現為糖代謝紊亂(但糖尿病並不常見)。體內過量的雄激素可以引起痤瘡和多毛,或在10歲以下兒童引起性早熟。兒童庫欣病可以出現有別於成人的神經精神症狀,常常表現為強迫症或在學校中的表現欲極強。
鑑別診斷:兒童庫欣病需要與腎上腺腫瘤,異位ACTH分泌腫瘤(兒童罕見),異位CRH分泌腫瘤等鑑別。
診斷:對於懷疑兒童庫欣病的患者,標準的診斷程序包括血皮質醇節律和ACTH,測定24小時尿遊離皮質醇,大、小地塞米松抑制實驗;蝶鞍增強或動態增強MRI。由於ACTH分泌性垂體腺瘤多為微小腺瘤,有時即使是高分辨率MRI也無法發現腫瘤,此時對該病的診斷則依賴於臨床和內分泌檢查。
治療:經鼻蝶垂體腺瘤切除是治療兒童庫欣病的首選方法,術後治癒率為60%。成功的手術後一般會伴隨腎上腺功能低下,患者需要糖皮質激素替代治療半年-1年。隨著皮質醇水平的正常化,患兒會正常發育。一般來說,治癒後孩子的身高會低於同齡孩子,少數能達到同齡孩子的水平。