1、母血篩查化驗 先天愚型兒除了遺傳因素外，唯一與之相關的因素就是妊娠年齡。目前，母血篩查是早期發現先天愚型兒的首選辦法。優生專家建議，有條件的孕婦應該在懷孕8-9周時去做母血篩查化驗，35歲以上的高齡妊娠者是重點篩查對象之一。這種檢查安全、無創傷，篩查率可以達到60%- 80%。對篩查出的可疑胎兒通過羊水診斷便能確診，準確率達到99%。
2、絨毛膜絨毛細胞檢查 在懷孕後40-70天是做這項檢查的最適宜時機。通過取絨毛膜就能診斷胎兒有無遺傳病，準確率很高。而且，這項檢查的時間早於羊水檢查，可以使對胎兒的診斷從孕中期提前到孕早期。一旦發現胎兒異常，便能在孕早期及時進行人工流產，不僅可以避免有缺陷的胎兒出生，還可以免去孕中期引產的痛苦。這項檢查對胎兒和孕婦沒甚麼不良影響。
3、羊水穿刺檢查 這項檢查主要用於高危妊娠的女性。目前，在B超的協助下於妊娠16-18周穿刺羊水，從中取出胎兒脫落的細胞進行染色體分析，便可以對胎兒做出宮內診斷，判定其有無遺傳性或先天性代謝疾病等。年齡大於35歲的高齡妊娠女性，一旦懷孕都應該在適宜的時間去做這項檢查。如果診斷胎兒是先天愚型兒，可以及時終止妊娠。
4、B超檢查 B超可以檢查出多種先天畸形，如無腦兒、腦積水、頭小畸形、脊柱裂、多囊腎、腎盂積水等。一般在妊娠16周左右及以後都可以在正規醫院裡進行這種檢查，對孕婦毫無痛苦，對胎兒也是無害的。
