地中海貧血的表現及遺傳方式

　　地中海貧血的表現

　　地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart''s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

　　地中海貧血的遺傳方式

　　夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以後，對子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。