新生兒篩查高瓜氨酸的遺傳性疾病
寶寶出生的時候做了新生兒遺傳病篩查顯示瓜氨酸偏高，數值39，醫院讓複查，第二次檢查62，醫院讓做了基因檢測，請問這種會有甚麼影響，目前寶寶能吃能睡，沒甚麼問題。
發布於 2022-06-30 09:42
共有3個回答
I know you will be always here. 我知道你將會永遠陪在我身邊.
一般情況下，高倍數氨基酸代謝的孩子屬於氨基酸代謝紊亂，孩子會出現一些大小便失禁，還可能出現抽搐、抑鬱等意識障礙，氨基酸紊亂會導致孩子出現精神差、消瘦的症狀，還會造成睡眠困難，影響孩子的生長髮育，需要及時檢查。
回答於 2022-06-30 10:55
你如果一直在我眼前晃悠 說不定我真的會喜歡你
新生兒瓜氨酸增高症狀跟它的嚴重程度有關，如果瓜氨酸這一項檢查指數偏高的話，吃奶及精神狀態睡眠都正常的話，就不需要治療，如果孩子出現了昏睡，食慾減退，嘔吐抽搐等情況，可能會有瓜氨酸代謝障礙性疾病，要積極進行治療。
回答於 2022-06-30 11:39
從小學到大學，唯一不變的就是一顆不想念書的心
不一定沒有甚麼大問題，如果家譜上沒有這樣的遺傳代謝病患者，最多就是一個鳥苷血癥。先彆著急，等基因檢測的結果，有的孩子經過再次複查，又正常了，目前只檢查了兩次，不可能合格。
追问
医生你好，我家族中没有出现过这样的病例，目前基因检测结果还得好几个星期才出来，这中途我有没有必要再带孩子去复查一下。
回答
没有必要的。
回答於 2022-06-30 12:10
問了“新生兒篩查高瓜氨酸的遺傳性疾病”的人還對以下問題感興趣
有時最痛苦的不是不能在一起，而是明知道不會有結果卻傻傻的和他曖昧不清
新生兒採了足底血顯示瓜氨酸22.7，會給孩子帶來甚麼影響
發布於 2022-07-05 15:54
3個回答
想你幸福，想不到分手你才幸福。
早唐篩查freehcgβmom偏高（中位數2.5實際3.22）需要進一步檢查嗎
發布於 2022-07-09 07:59
3個回答
提問者
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