新生兒疾病血液篩查結果的分析

你好,我們做了新生兒疾病篩查踩點,結果如圖所示,第一項是不正常的,但我的檢查說串聯質譜涵蓋了第一項,串聯質譜是正常的,如果我們再去複檢,會不會通過?
發布於 2022-08-07 09:23
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足部血液篩查是在新生兒出生後72小時至30天內從其腳跟處提取的先天性苯丙酮尿症和甲狀腺功能減退症的篩查試驗。這兩種疾病的典型症狀是發育遲緩和智力低下,但早期發現的治癒率可達95%以上。足跟血檢測的結果是在採集足跟血後的30天左右,如果檢測結果為陽性,則認為嬰兒患有相關疾病,這次需要進行復查。 當地疾病篩查中心進行復查
回答於 2022-08-07 10:37
孩子他現在有苯丙氨酸同樣的證據,這個風險還有可能,所以要再去複查看看,如果還有這樣的問題,這樣的孩子就得需要用特殊的餵養方式來處理,如果複查後沒有問題,應該是有一定的誤差造成的。
回答於 2022-08-07 11:39
您好!根據您的這個諮詢,新生兒出生後要抽足跟血進行串聯質譜的遺傳代謝病篩查,圖片資料顯示寶寶苯丙氨酸有點問題,建議複查以排除苯丙酮尿症,這個病是常染色體隱性遺傳病,需要吃特殊配方治療,建議複查看看具體情況。
追问
串联质谱里面的不是有一项是苯丙氨酸吗?那个正常为啥单独的苯丙氨酸又不正常
回答
您好!根据本次您的咨询,应该是有问题才让宝宝再次复查的,建议听医生安排复查没有问题就放心啦,如果有问题尽早发现,尽早治疗。
回答於 2022-08-07 13:29
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