2歲寶寶疑似肝豆核變性

一歲半寶寶下肢肌張力高,發育遲緩,不能走路,剪刀步,腦部核磁共振正常,脊椎核磁共振正常,一歲零三個月前一切正常
發布於 2022-05-03 14:23
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這個主要是看有沒有家族遺傳病史,注意出生時有沒有早產和缺氧性腦病史,有沒有高熱驚厥等異常。 請注意,銅藍蛋白和肝功能檢查的組合是異常的。
回答於 2022-05-03 14:49
肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病,基本上是由染色體突變引起的,導致銅在體內蓄積,對肝、腎等不同器官造成損害。 主要症狀包括肝病症狀、神經症狀、精神症狀和角膜色素環。
回答於 2022-05-03 15:14
您好,根據您描述的情況,如果檢查正常,這個說明沒有問題。 它可能是由缺鋅和缺鈣等因素引起的。 主要是注意適當補鋅、補鈣和飲食注意增加營養。 這種情況最好去醫院化驗微量元素,查血常規看看是否正常。
回答於 2022-05-03 15:40
這是一種與銅代謝有關的遺傳性疾病。 診斷需要銅藍蛋白或 24 小時尿酮。 確診後及時進行促酮治療,加強康復治療,明確病因是治療的重中之重。 預防併發症,減少後遺症,
回答於 2022-05-03 16:05
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