軟骨發育不全是雜合子嗎

軟骨發育不全是雜合子嗎
發布於 2023-10-15 18:48
共有3個回答
常染色體顯性遺傳病是指致病基因,在常染色體上親代只有一個顯性致病基因,傳遞給子代子代就會表現性狀,比如軟骨發育不全,顴骨不全,它的特點是患者為雜合子型,親代中,有一人患病,父母一方有病,子女有50%的風險率。
回答於 2023-10-15 19:08
軟骨發育不全是由於軟骨骨缺陷導致的,屬於骨骼發育的一種異常,這種異常在小兒時期就表現的比較明顯。所以軟骨發育不全的人最後長不高,可能在1m左右,能到1.2m都算比較高,就是所謂的侏儒,是最常見的一種遺傳病。
回答于 2023-10-15 19:28
軟骨發育不全會導致發育遲緩,或者是發育在一定時間內停滯,在臨床上具有一定的遺傳性,還會出現侏儒的現象,侏儒不影響生育,在孕期一定要進行羊水的抽檢,發現異常可以終止。
回答于 2023-10-15 19:53
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