小孩多大可以發現患有唐氏綜合症

性別:男,年齡:28歲
我家的寶寶出生時比預產期早了33天,現在1歲半了,還不會講話,因為當時懷孕時由於種種原因沒有做唐氏篩查,朋友說見過這樣的孩子是因為唐氏綜合症才不說話的,懷疑我家孩子是不是也得了這個病,讓去醫院檢查確診一下。請問孩子要多大可以查出是不是有唐氏綜合症呢?寶寶多大能查出是否患有唐氏綜合症?
發布於 2022-05-08 22:44
共有3個回答
你好根據典型的面容特徵結合智能低下及皮膚紋理等表現典型病例即可確定診斷對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等症狀但無本病的特殊面容檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別
回答於 2022-05-09 00:24
你好,根據典型的面容特徵,結合智能低下及皮膚紋理等表現,典型病例即可確定診斷;對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒,外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別,後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便秘、舌大而厚等症狀,但無本病的特殊面容,檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。唐氏綜合徵是人類最常見的一種染色體病,也是人類第一個被確認的染色體病。“唐氏兒”通常為先天性中度智力障礙。其特徵主要表現嚴重的智力低下,智力、身體體型都有點不太好的,可以自己先行鑑別一下。
回答於 2022-05-09 02:03
你好,一般妊娠14~16周左右,對羊水進行染色體檢查(羊水穿刺)可以判明患病與否,準確率達99%,但是伴有流產風險。另外,妊娠12周以後,也可通過無創產前基因檢測方法,對該病進行篩查,準確率也可達99%,並且沒有任何風險,只是該方法只能檢測單胞胎。至於傳統的唐篩檢測,準確率只有70%左右,且最終確診還需要靠羊水穿刺。
回答於 2022-05-09 03:42
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