ABO血型系统
1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红 血型遗传 细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型(表1)。
Lewis血型系统
1946年法国学者 A.E.穆朗特发现抗Le2抗体,1948年P.H.安德雷森发现与此对应的抗Leb抗体。Lewis血型有Le(a+b-)、Le(a-b+) 和Le(a-b-)三种表型(+表示有这抗原,-表示没有这抗原)。Lewis抗原原来是体液里的抗原,出现在红细胞上是附着上去的结果。
Rh血型系统
1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴(Macacus rhesus)的红细胞免疫兔或豚鼠,发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞,这样的人称为Rh阳性,红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原,可分别用五种人体免疫血清检出。
关于Rh血型系统的遗传有两种学说,目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体,每个座位上有一对等位基因,称为C和c、D和d及E和e,一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原,但是至今没有发现抗d血清,因此d基因是假设的。
血型遗传 威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制,每个等位基因决定一种Rh抗原,而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原,威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体(表2)。
Xg血型系统
1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制,有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因, 表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-),则所有女儿都将是 Xg(a+),所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-),母亲是Xg(a+),则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。Xg血型系统的基因型和表型见表3。
其他血型系统
迄今已经发现的血型系统有十几个,例如MNSs、Kell、p等。