临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂,前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出。隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良。囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出,据膨出内容的不同又分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出等。
脊柱裂临床表现复杂,严重者可出现骶神经受损,下肢运动障碍、大小便失禁甚至瘫痪,感染者可导致脑瘫,致残率高,治疗困难。其临床诊断并不困难,根据肿物部位及性质,神经系统的功能障碍,触诊及X线平片显示有椎板缺如,通过透光试验及必要时穿刺抽得脑脊液,可与该部的畸胎瘤、皮样囊肿等鉴别。隐性脊柱裂主要靠X线摄片诊断。隐性脊柱裂中无症状者毋需治疗,神经系症状轻微且已稳定者可对症治疗,神经系症状及体征随年龄增长而加重或脊髓造影等检查有阳性发现者,应手术治疗。而囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。