外阴形态异常应询问母体用药、家族史。检查尿道口位置，有无阴道并确定性腺位置与两性畸形与混合性性腺发育不良鉴别。
(一)阴蒂肥大
阴蒂肥大可单独或合并其他生殖器发育异常同时存在。肾上腺皮质增生或肿瘤，卵巢分泌雄激素的肿瘤都能分泌过多的雄激素粘合程度大，性腺发育不全者也有阴蒂增大的表现。处理时应根据病因对症治疗。
(二)大阴唇粘合
大阴唇粘合在生殖器官性分化受雄激素影响所致，粘合的程度与雄激素影响的时期有关，胚胎早期接受雄激素粘合程度大，应与婴儿期外阴炎引起的粘连鉴别。‘
(三)小阴唇肥大
小阴唇肥大是较常见的外阴形态异常，双侧对称与否无临床意义。可为双侧肥大或单侧肥大，可能属于先天性生理现象，也可能是由于经常摩擦而使组织增生造成。因不影响性功能，可不必治疗。过度肥大，引起摩擦疼痛或活动，可部分切除。
(四)小阴唇粘连
小阴唇粘连又称外阴闭锁。系双侧小阴唇和后侧部分大阴唇在中线相互紧密粘连所致。这种情况多是后天因素造成，尚无先天性发育异常的证据。
临床特点：在婴幼儿期，由于外阴轻度炎症、擦烂而相互粘连，没有及时治疗，可造成融合。粘连带遮盖整个前庭部，可能在阴蒂后方留一小口，尿液由此排出。有的患者在幼儿期发现，有的不明显症状而忽视，直至青春期后才就诊。
(五)先天性女阴畸形
很少见，它常与女性两性畸形、女性尿道下裂及泄殖腔分离不全并存。在婴幼儿时外生殖器不易辨认。先天性无女阴患者可以有内生殖器，如果妇女早孕时期(12周左右)，接受孕激素制剂类药物，可出现女阴融合异常。
