发病年龄和性别,以学龄前为发病高峰。单纯性发病年龄偏小,男比女多,男:女约为1.5~3.7∶1。
水肿是最常见的临床表现。常最早为家长所发现。始自眼睑、颜面,渐及四肢全身。水肿为可凹性,尚可出现浆膜腔积液如胸水、腹水,男孩常有显著阴囊水肿。体重可增30%~50%。严重水肿患儿于大腿和上臂内侧及腹壁皮肤可见皮肤白纹或紫纹。水肿严重程度通常与预后无关。水肿的同时常有尿量减少。
除水肿外,患儿可因长期蛋白质丢失出现蛋白质营养不良,表现为面色苍白、皮肤干燥、毛发干枯萎黄、指趾甲出现白色横纹、耳壳及鼻软骨薄弱。患儿精神萎靡、倦怠无力、食欲减退,有时腹泻,可能与肠黏膜水肿和或伴感染有关。病期久或反复发作,发育落后。肾炎性患儿可有血压增高和血尿。