概述
长久以来，检查染色体，孕妇必须接受「绒毛膜活检」（俗称「抽绒毛球」）或「羊膜穿刺」（俗称「抽羊水」），两项检查都属于「入侵性」，即产科医生须在孕妇腹部放入吸针，从胎盘或羊水腔内抽取样本作产前诊断，手术纵然由资深医生进行，亦存在0.5%至1%的小产风险。因此，这两项检查都只提供给胎儿染色体异常机会高的孕妇。
步骤/方法：
1、 一直以来，「非入侵性产前诊断」是产科医生及孕妇梦寐以求的。其实在1969年，科学家已从母体血液样本中发现胎儿细胞，然而，细胞数量委实太少，要用作产前诊断不大可行。
2、 测试基于唐氏综合症胎儿每个细胞都多一条21号染色体，因此，既然胎儿DNA会进入母体血液内，怀有唐氏胎儿的孕妇，血液内21号染色体定量一定会增加。
3、 此技术在美国进行更大规模测试，确认其灵敏度为99.1%，而假阳性为0.1%。虽然目前准确性还未达百分百，但因其测试对胎儿没有风险.
4、 在临床上已大大减少了做绒毛膜活检或羊膜穿刺的需求。除了唐氏综合症外，这项测试亦可对18-三体症（爱德华综合症）及13-三体症作诊断。临床研究搜集母体血液样本，以预测早产及妊娠高血压。
注意事项：
医学科研突破的确造福人群，除了要归功于科研人员的不断努力和突破，还要感谢自愿参与研究、提供血液样本的孕妇，因为没有她们无私的奉献，研究是不会成功的。
