唐氏血清筛查是很有效的方法,35岁以下的孕妇唐氏阳性率为6%,35岁以上的高危孕妇为44%。任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇.
父亲的年龄也与唐氏综合症发病有关,当父亲年龄超过39岁时,出生患儿的风险增高。另外病毒感染也会发生唐氏综合症。最近有人研究后指出肝炎病毒可影响胎儿细胞的染色体,个别发生先天愚型。妇女在妊娠前及妊娠早期的病毒感染也可能是先天愚型产生的诱因。现在的环境污染,包括空气污染、水中含氟量、饮酒、社会经济状况等增加唐氏综合症的发病率,可导致染色体异常的胚胎发生。在环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形,是产生先天愚型和先天性畸形的重要诱因。