“脐带血穿刺”，医学专业术语称之为“经母腹脐静脉穿刺术”，是在超声波监视之下，找到胎儿脐带并避开胎体的位置，然后将一根细长针穿过孕妇的腹壁、子宫壁，扎到胎儿的脐带上(通常是脐带内的脐静脉)，抽取1-2ml脐带血做相关化验的过程。整个过程跟打针差不多。如果手术顺利，只需要几分钟的时间即可完成手术。
怀孕进入中晚期后(约24周左右)，羊水中的脂肪细胞含量就会日渐增多，这时若需做染色体检查，会因为脂肪细胞的干扰而降低染色体的培养成功率;或者即使培养成功，但因为羊水培养周期长(3周左右)，等到结果时孕周已大，可能会错过临床处理的最佳时机。因此会采用脐带血穿刺术，进行快速诊断。
脐血穿刺适用的孕周更大一些，30周之内，错过了羊水穿刺的时间，30周之内应该也可以做脐血穿刺，但是因为脐血穿刺的风险比较大，所以最好是采用羊水穿刺的方法。
脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位不同而已。
