新妈妈还在怀孕期的时候，就已经对新生儿疾病筛查有所了解。那么，新生儿疾病筛查有何意义呢?
定义
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
意义
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有 4-6 个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查， 这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。
根据我国《母婴保健法》要求至少开展 先天性甲低 (简称 CH )和 苯丙酮尿症 (简 称 PKU )两项筛查。 CH 和 PKU 患儿在出生 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到 6 月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而， 一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得 到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发 现 CH 和 PKU 患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道， CH 患 儿如能在出生 3 个月内得到确诊和治疗， 80% 以上的患儿智力发育正常或接近正常。 PKU 患儿如能在生后 3 个内开始治疗，其智力发育大多在 正常水平上， 3 个月 ~1 岁开始治疗，其智商( IQ )多在 60 以上( IQ90 以上为正常)，如患儿于 1 岁后开始治疗，其 IQ 往 往在 60 以下。有人报告， PKU 患儿在 1 个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常， 1 岁以后开始治 疗， IQ 常在 50 以下。北京医科大学第一医院有一 PKU 患儿，在出生 15 天开始接受治疗，三年后 IQ 为 94 ;另一 PKU 患儿 于 6 月龄开始治疗，至 8 岁半时(小学三年级学生)， IQ 仅为 73 。如果 PKU 患儿未经治疗， 95% 的智力呈重度或极重度损害，而 这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。
历史
自 从 1934 年挪威生化学家、医生佛伦( Folling )首次报告 PKU 以来，世界各国的科学家对 PKU 进行了大量的深入研究，对该病的发 病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。 1953 年，西德 Bickel 教授的研究证明，用低苯丙氨酸饮食治疗 PKU ，能有效地改善患儿的 预后。 1961 年，美国 Guthrie 教授成功地开发了干燥滤纸血片中苯丙氨酸( PA )半定量法 —— 细菌增殖抑制试验( BIA 法)， 使 PKU 的研究进入了一个新的时代。 1960~1963 年， Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症等疾 病的筛查。
CH 的筛查， Dussault 于 1993 年首先在北美用滤纸血斑放射免疫法检测 4-7 天的新生儿末梢血中的甲 状腺素( T4 )， 1975 年 Lrie 和 Naruse 等用滤纸血斑测定促甲状腺素( TSH )进行 CH 的筛查，此后， CH 的筛查 在美国各州、欧洲、澳大利亚等国家迅速开展。在亚太地区，日本于 1966 年开始了有关新生儿疾病的研究，并从 1977 年起，全国普及 了 PKU 筛查，其筛查覆盖率始终保持在 100% ，同时，率先进行了 CH 的非放射性筛查法 ——TSH 的酶联免疫测定法，至 1983 年， 全日本已筛查出 CH 病例 400 例。
我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。 1981 年，北京医科大学第一医院左启华教授对全 国 11 个省市 20 万新生儿进行了筛查，结果共发现 PKU 患儿 12 例，其发病率为 1/6500 。自 1989 年起，北京、上海、广 州、天津等省市逐步开展了 PKU 和 CH 常规筛查。 1994 年国家颁布的《母婴保护法》中已明确提出 “ 逐步开展新生儿疾病筛查 ” 的条 文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。目前，我国已有 27 个省市、 81 个实验室开展了新生儿 PKU 和 CH 等疾病的筛查，诊断和治疗水平 也有了较大提高，治疗 PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生 2100 万活产儿，仅有 54 万 接受这一筛查，覆盖率只有 2.5% ，仍有很多患儿因未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。
