新生儿疾病血液筛查结果的分析

你好,我们做了新生儿疾病筛查踩点,结果如图所示,第一项是不正常的,但我的检查说串联质谱涵盖了第一项,串联质谱是正常的,如果我们再去复检,会不会通过?
发布于 2022-08-07 09:23
共有3个回答
足部血液筛查是在新生儿出生后72小时至30天内从其脚跟处提取的先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查试验。这两种疾病的典型症状是发育迟缓和智力低下,但早期发现的治愈率可达95%以上。足跟血检测的结果是在采集足跟血后的30天左右,如果检测结果为阳性,则认为婴儿患有相关疾病,这次需要进行复查。 当地疾病筛查中心进行复查
回答于 2022-08-07 10:37
孩子他现在有苯丙氨酸同样的证据,这个风险还有可能,所以要再去复查看看,如果还有这样的问题,这样的孩子就得需要用特殊的喂养方式来处理,如果复查后没有问题,应该是有一定的误差造成的。
回答于 2022-08-07 11:39
您好!根据您的这个咨询,新生儿出生后要抽足跟血进行串联质谱的遗传代谢病筛查,图片资料显示宝宝苯丙氨酸有点问题,建议复查以排除苯丙酮尿症,这个病是常染色体隐性遗传病,需要吃特殊配方治疗,建议复查看看具体情况。
追问
串联质谱里面的不是有一项是苯丙氨酸吗?那个正常为啥单独的苯丙氨酸又不正常
回答
您好!根据本次您的咨询,应该是有问题才让宝宝再次复查的,建议听医生安排复查没有问题就放心啦,如果有问题尽早发现,尽早治疗。
回答于 2022-08-07 13:29
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