①在长骨中呈细长形,有稀疏的半透亮的骨小梁和薄如铅笔的皮质。髓腔相对扩大,严重时可呈囊状。骨头的两端扩张成杵状,可见多处陈旧或新鲜的骨折。有的已经变形并连接在一起,骨干呈弯曲状。有些畸形是由于肌肉附着处的牵拉所致,如髋关节内旋,股骨和胫骨弓形。有些病人在骨折后形成丰富的球状骨痂,其数量之多,范围之广,可被误诊为骨肉瘤。其他病人的骨皮质较厚,称为 "厚骨型"。这种情况很罕见。
② 颅骨延迟钙化,骨板变薄,两颞骨隆起,前囱宽,岩骨相对致密。浓密、扁平的颅底。乳牙钙化不良,恒牙仍在发育。
③ 椎体薄而双凹,有稀疏的骨小梁,椎间盘有双凹的代偿性扩张。可能有脊柱侧弯或后凸现象。
④ 肋骨角向下弯曲,常有多处骨折。骨盆呈三角形,骨盆腔变小。