生过遗传疾病孩子的妇女，由于再次妊娠有一定的机率再次发生遗传性疾病，因此再次妊娠的早孕期，医生会建议她需做绒毛组织活检。
由于绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分，从这些组织可以很清楚地、正确地检查整个的胎儿是否在遗传方面正常或异常，又由于它很轻易获得，所以用来作为产前诊断的一种办法，来帮助医生了解胎儿是否正常。
绒毛组织活检比羊水穿刺做遗传方面的诊断一般来说早大约2个月，多在妊娠7～9周进行检查。由于绒毛组织活检在早孕期就可以做，假如结果不正常，就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠，此时终止妊娠也较为轻易。该操纵可经阴道也可经腹部取绒毛做检查。操纵本身，孕妇并无什么痛苦，只是个别孕妇由于操纵的刺激可能发生流产，或有时操纵引起创伤等危险，医生需要十分留意，在不断地改进操纵的情况下，这些危险会逐渐地减少。由于绒毛组织活检能较早、较方便地进行检查，结果又可靠，目前，已经运用于临床。在很多的国家及我国的很多的医院作为常用的产前诊断的一种手段。
