什么是新生儿耳聋的基因筛查？

新生儿耳聋基因筛查是在出生时或出生后3天内通过采集脐带血或足跟血来筛查耳聋的易感性和常见基因。

目前常见的方法是用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因中的九个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变引起的延迟性听力损失的风险儿童，以及对药物性耳聋敏感的儿童，实现早期诊断和早期预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。

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新生儿群体中的耳聋易感基因和遗传咨询

耳聋易感基因及遗传咨询在新生儿群体中的应用[关键词]新生儿筛查（（NeonatalScreening）；耳聋基因（deafnessgene）；突变（mutation）；遗传咨询（geneticcounseling）[摘要]自2012年起北京市新生儿耳聋基因筛查项目开始实施，通过基因筛查可发现遗传性聋患者，有效确保及提前遗传性耳聋的确诊时间，通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生；可以发现药物敏感性聋

发布于 2022-10-18 04:44

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如果我没能通过新生儿听力筛查怎么办？

新生儿听力筛查项目是耳声发射。耳声发射是产生于耳蜗，经听骨链及鼓膜传导释放于外耳道的音频能量。有时，新生儿由于出生后耳道内羊水等一些分泌物影响，出现听力筛查没有通过。这是时需要在出生后42天进行听力复筛，如果还是没有通过，就要进行诊断性听力检查以确诊。听力诊断性检查包括脑干诱发电位、40Hz相关电位听觉稳态诱发电位。如果最后确诊听力没有通过，诊断为先天性感音神经性耳聋，建议根据耳聋损失的程度，选

发布于 2022-12-23 00:45

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如果我没有通过新生儿听力筛查怎么办？

筛查实行两阶段筛查：医疗保健机构在新生儿监护人知情同意并知情选择的前提下，在新生儿出生后2-5天至出院前进行初筛，未通过者于出生后42天内进行复筛，仍未通过者应转诊具有新生儿疾病（听力）检测资格的三级医院。对重点筛查对象，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，告知婴儿监护人在3年内每6个月随访1次，随访发现问题应及时转诊以确诊和治疗。诊断与评估：仪器评估：复查未通过的婴儿，在其出生2-3个月，到具

发布于 2022-10-23 18:54

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GJB3基因538C>T杂合突变如何治疗？

GJB3基因是我国夏家辉院士在国内两个常染色体显性遗传非综合征性耳聋大家系中定位并克隆的本土第一个耳聋相关基因，其错义突变538C>T被认为与语后高频听力下降有关，遵循常染色体显性遗传模式。由于GJB3基因突变在中国人群中携带率低(小于3％)，且其基因型与表型关系不密切，甚至在临床上发现数个纯合突变携带者的听力正常，因此考虑此突变可能不是耳聋的唯一病因。新生儿耳聋基因筛查检出GJB3基因5

发布于 2022-10-24 01:44

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什么原因导致耳聋基因检测的高风险

概述耳聋基因筛查就是通过分析被检者的dna确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据，另外耳聋基因筛查也可用于耳聋发病风险的评估、鉴别致病基因的携带者进行产前诊断或预后判断。这是一种监测，耳聋基因检测高风险并一定就是耳聋，造成耳聋基因结果是高风险的原因可能和父母遗传、药物刺激等因素有关。步骤/方法： 1、第一种原因就是父母双方的遗传造成的。父母中有一方耳聋或者双方耳

发布于 2022-11-02 11:03

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新生儿眼部检查

1、认识的误区：我国新生儿眼病发生率呈逐年上升的趋势，新生儿眼病的早期筛查对儿童的眼保健至关重要。随着人们健康意识的增强，接受新生儿眼病筛查的人数逐年增多，但仍然有些家长，甚至医务人员不了解新生儿眼病筛查的重要性，导致宝宝错过治疗时机。2、患儿年龄小，尤其是许多高危儿需要进行监护治疗期间，如何尽早的进行眼病筛查成为新生儿科医生以及眼科医生共同面临的问题。这就需要新生儿科医生以及眼科医生对于新生儿

发布于 2022-09-26 00:10

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发布于 2022-09-26 12:38

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新生儿眼病筛查是针对出生24小时后的新生儿进行的眼部检查，重点筛查视网膜病变、先天性青光眼、先天性白内障等眼病，目的是通过筛查，早发现、早治疗，避免儿童视力残疾。筛查包括初筛、复筛、治疗干预、随访4个部分。初筛时间为出生24小时后至一周以内，主要是外眼检查、对光刺激反应、红光反射、散瞳眼底检查等。初筛通过者在出生42天复查，然后进入正常儿童保健流程。未通过初筛，确诊有眼病的新生儿，对其进行早期有

发布于 2022-09-26 20:03

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耳聋基因诊断解析

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发布于 2023-02-05 05:12

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新生儿筛查的必要性

2013年4月，国家卫计委发布了《儿童眼及视力保健技术规范》，要求健康儿童在出生一个月时接受首次眼病筛查，高危儿以及早产儿要尽早进行眼病的筛查，但是目前调查表明，大多家长不知道健康儿童也应接受眼病筛查，很少有家长主动带年幼的健康儿童筛查眼病。近年来新生儿眼病发生率呈逐年上升的趋势，而且存在就医晚，部分患儿就诊时已经错过的治疗的时机，造成不可逆的视力的丧失，给患儿的一生造成很大的遗憾，也给家庭和社

发布于 2022-09-26 13:33

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