新生儿耳聋基因筛查是在出生时或出生后3天内通过采集脐带血或足跟血来筛查耳聋的易感性和常见基因。
目前常见的方法是用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因中的九个常见突变位点。它可以早期发现由耳聋基因突变引起的延迟性听力损失的风险儿童，以及对药物性耳聋敏感的儿童，实现早期诊断和早期预警，是对新生儿听力筛查的有效补充。
什么是新生儿耳聋的基因筛查？
发布于 2022-10-24 01:39
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新生儿筛查主要用于生后会发病，通过治疗能改善婴儿预后的疾病。这些疾病是由于新生儿生后不再受母婴交换的保护，生化功能异常而出现。例如苯丙酮尿症，出生时血苯丙酸水平正常，但生后数小时后血苯丙酸水平明显升高；另外，像先天性甲状腺功能减低症的患儿，宫内可自胎盘接受母体的T4。这些疾病虽然发生率非常低，但若未被控制，患儿会出现生长发育迟缓，最终造成智力落后，而若在生后一周内得到治疗和饮食控制，智力落后是可
发布于 2023-01-23 03:07
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1、认识的误区：我国新生儿眼病发生率呈逐年上升的趋势，新生儿眼病的早期筛查对儿童的眼保健至关重要。随着人们健康意识的增强，接受新生儿眼病筛查的人数逐年增多，但仍然有些家长，甚至医务人员不了解新生儿眼病筛查的重要性，导致宝宝错过治疗时机。2、患儿年龄小，尤其是许多高危儿需要进行监护治疗期间，如何尽早的进行眼病筛查成为新生儿科医生以及眼科医生共同面临的问题。这就需要新生儿科医生以及眼科医生对于新生儿
发布于 2022-09-26 00:10
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发布于 2022-09-26 12:38
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新生儿眼病的筛查不仅能够发现先天性异常的眼病比如先天性白内障以及先天性的鼻泪管阻塞等等危及眼部健康甚至视力的因素，还能够发现一些新生儿期的进展性的眼病，比如早产儿视网膜病变以及家族性渗出性脉络膜视网膜病变以及玻璃体积血、先天性青光眼等等，这些眼底的病变如果在早期得到有效的治疗能够恢复患儿的视力，相反，如果在疾病的早期这些眼底的病变没有被发现以及治疗，那么就会永久的视力下降甚至失明。
发布于 2022-09-26 13:13
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新生儿眼病筛查是针对出生24小时后的新生儿进行的眼部检查，重点筛查视网膜病变、先天性青光眼、先天性白内障等眼病，目的是通过筛查，早发现、早治疗，避免儿童视力残疾。筛查包括初筛、复筛、治疗干预、随访4个部分。初筛时间为出生24小时后至一周以内，主要是外眼检查、对光刺激反应、红光反射、散瞳眼底检查等。初筛通过者在出生42天复查，然后进入正常儿童保健流程。未通过初筛，确诊有眼病的新生儿，对其进行早期有
发布于 2022-09-26 20:03
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2013年4月，国家卫计委发布了《儿童眼及视力保健技术规范》，要求健康儿童在出生一个月时接受首次眼病筛查，高危儿以及早产儿要尽早进行眼病的筛查，但是目前调查表明，大多家长不知道健康儿童也应接受眼病筛查，很少有家长主动带年幼的健康儿童筛查眼病。近年来新生儿眼病发生率呈逐年上升的趋势，而且存在就医晚，部分患儿就诊时已经错过的治疗的时机，造成不可逆的视力的丧失，给患儿的一生造成很大的遗憾，也给家庭和社
发布于 2022-09-26 13:33
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新生儿眼病的评估是儿童眼病视力筛查的第一步，2003年，美国儿科学会明确强调“眼部检查应该从新生儿开始”2009年，中国爱眼日的主题是“早期干预，减少可避免的儿童盲症”对于儿童眼病早期发现，早期治疗，50％的盲是可以避免的。《儿童眼及视力保健技术规范》的要求：1、健康儿童应当在生后28～30天进行首次眼病筛查，分别在3、6、12月龄和2、3、4、5、6岁健康检查的同时进行阶段性眼病筛查和视力检查
发布于 2022-09-26 18:48
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发布于 2022-09-26 00:40
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新生儿听力筛查对象主要有2种，一是所有出生的正常新生儿;二是对具有听力障碍高危因素新生儿。
听力障碍高危因素：
1.在新生儿重症监护室48小时及以上者;
2.早产(小于26周)，或出生体重低于1500克;
3.高胆红素血症;
4.有感音神经性和(或)传导性听力损失相关综合征的症状或体征者;
5.有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者;
6.颅面部畸形，包括小耳症，外耳道畸形，腭裂等;
7.孕
发布于 2023-08-29 15:27
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有些先天疾病是有一定的发病率的，但是在新生儿期由于缺乏明显典型的临床上的表现而被轻易忽略。当疾病进展，引起致残、致死等严重后果时，当前的医学也无回天之力。有幸的是，目前对这些疾病已具有早期确诊的手段及治疗的方法，若能尽早发现，给予有效的治疗，将会使患儿得到完全正常的发育，日后将具有与正常人同样的生活。新生儿期筛查的目的，就是将这些先天性疾病及早查出，给予及时控制。
国外在20世纪60年代，开始
发布于 2023-10-09 14:03
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不用为了那些不值得的人把自己弄的遍体鳞伤
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