1、性腺(睾丸)发育异常
(1)无睾症。由于没有睾丸,因此到青春发育期无男性第二性征出现,也没有生育能力。如仅是阴囊内未扪及睾丸,还不能诊断为无睾丸症,需与腹腔型隐睾作鉴别。治疗可从青春期起有规律地给予男性激素以防类宦官症。睾丸移植是治疗无睾症的理想方法,孪生兄弟间的睾丸移植不存在免疫排斥问题,但毕竟机会极少。
(2)先天性睾丸发育不全综合征(克氏综合征),又称先天性小睾丸症。约每400个出生男婴中就有一人发病。青春期前往往难以辨别。进入青春期由于睾丸不发育,则出现青春发育延迟或不发育。其特征为很少或不长胡须,阴毛、腋毛稀少,发音尖细,犹如女性。虽然他们的生殖器官是男性的,有阴茎、阴囊和睾丸,但若不给予治疗,到了成年,生殖器官仍如儿童。80%的人有女性化特征表现,如乳房发育、骨骼肌肉不像男性哪样粗壮,皮下有较多脂肪堆积等。其中许多人具有一定的性功能。阴茎能勃起,有的甚至能出现射精。但通常精液并无精子,当然就没有生育能力。这些人的下半身比上半身长,有些智力发育也延迟。对这类人可采用男性激素(睾酮)制剂长期替代治疗,以促进第二性征的发育,维待性欲和性功能。
(3)隐睾。在正常情况下,胎儿第8-9月时睾丸降入阴囊。但有3%在足月男婴和30%的早产男婴发生隐睾。这些男婴中大多数在出生后数月,睾丸即可降入阴囊。成人隐睾症约为0.3%-0.7%,双侧隐睾引起不育者近50-100%,单侧隐睾引起不育达30%-60%。
隐睾症若不及时冶疗可产生如下危害:①睾丸周围的温度较阴囊内高1.50C,滞留在腹股沟管内或腹腔内的睾丸可引起精子生成障碍而影响生育能力;②许多腹股沟型隐睾同时伴有腹股沟疝;③处于腹股沟管内睾丸位置表浅,固定差,睾丸容易受外力直接损伤;④发育不良和受伤后的睾丸容易发生恶变。发生恶变的时间多数在20岁以后,比正常睾丸恶变机会大40余倍。虽然手术后能将睾丸放入阴囊,但并不能防止以后恶变;⑤患者容易产生自卑心理,并忧虑成年后能否生育。双侧隐睾可试用内分泌治疗。若内分泌治疗失败,宜在2岁左右到医院做隐睾固定术。
(4)两性畸形。①男性假两性畸形。外生殖器发育像女性;但性腺是睾丸,男性第二性征不显著,有女性体型,如乳房发育等。这类人血液中的睾酮水平可以正常,但由于生殖器官和第二性征对睾酮不起反应,而使外表如同女性。由于这些患者自幼具备女性的社会心理,这类人可采用雌激素治疗以促使女性第二性征发育,作为女性生活,青春期后应切除体内睾丸,以防癌变。②真两性畸形。同一机体内存在睾丸和卵巢两种性腺组织,呈现两种性征,这是真正的阴阳人。治疗一般可根据表现类型决定性别,手术切除不符合的性腺,矮正外生殖器。但应注意性别具有明显社会因素和患者的心理因素,性别的改变要非常慎重。
2、输精管道发育异常
(1)输精管、精囊不发育而无精子症。体验时可见睾丸发育正常,但输精管不能扪及,精液检查为精液量少、无精子则可确定诊断。为治疗患者的不育,近年来采用抽取睾丸或附睾内精子作体外受精,采用试管婴儿技术而能获得生育。
(2)先天性输精管道阻塞。如附睾、输精管局限性缺如或纤维化,可采用显微外科输精管-输精管吻合术,或输精管附睾管吻合术,使输精管道再通。
(3)尿道下裂。它的畸形有四个特征:①尿道开口异常,可开于阴茎腹侧,阴茎阴囊交界处或会阴部;②阴茎向腹侧屈曲畸形;③阴茎背侧包皮正常而腹侧包皮缺乏;④尿道海绵体发育不全,形成一条纤维带,从阴茎头腹侧延伸到异常尿道开口。由于心理和生理上的原因,会产生性功能和性行为障碍,手术年龄以2-4岁为宜,畸形矫正后到成年可获得正常性功能和生育能力。
3、外生殖器发育异常
阴茎先天性发育异常直接影响性功能,并给患者带来心理上影响。无阴茎、阴茎发育不良和双阴茎都很罕见。根据病变程度决定做整形手术或改变性别。
先天性小阴茎症,是一种少见病。值得注意的是,许多关心自己阴茎大小的男性,实际上其阴茎解剖上大多是正常的。阴茎大小有较大个体差异。一般认为成年人从耻骨到阴头的长度在4cm以上就不算是小阴茎。实际上较小的阴茎在任兴奋时,阴茎勃起的长度较疲软时增加一倍,并不影响性功能和性快感。