主要表现视力减退和视盘呈灰白色或苍白。视盘周围神经纤维层病损时可出现裂隙状或楔形缺损,前者变成较黑色,为视网膜色素层暴露;后者呈较红色,为脉络膜暴露。如果损害发生于视盘上下缘区,则更易识别,因该区神经纤维层特别增厚,如果病损远离视盘区,由于这些区域神经纤维导变薄,则不易发现。视盘周围伴有局灶性萎缩常提示神经纤维层有病变,乃神经纤维层在该区变薄所致。
虽然常用眼底镜检查即可发现,但用无赤光检眼镜和眼底照像较易检查。视盘小血管通常为9~10根,如果视神经萎缩,这些小血管数目将减少。同时尚可见视网膜动脉变细和狭窄、闭塞。
视神经萎缩分原发性和继发性两种:前者视盘境界清晰,生理凹陷及筛板可见;后者境界模糊,生理凹陷及筛板不可见。