杜兴氏肌肉营养不良症的病发率约为每十万名出生男婴中有 20-30 个案。病患者中约三分一有家族病历史,三分一由无症状的 DMD 携带者母亲所获得,三分一相信是经遗传基因突变而致病,患病男婴于初生时并无异样,病情通常初显于婴儿开始学行阶段,患者的活动能力发展较同龄的孩子缓慢,他们通常需用手部支持才可从地上站立起来( Gower's sign )。到 4-5 岁时,患者与朋辈一起玩耍,跑步时便感困难,同时跳跃时未能双脚离地。慢慢地患者上楼梯也感有心无力。到 6-7 岁时,患者会肌肉软弱无力而经常跌倒。
虽然杜兴氏患者因肌肉病变而变得四肢无力,但他们的小腿肌肉通常会异常肿大( Pseudohypertrophy )。若我们用手轻按这些肌肉,便会发觉它被接触质感不同,由于这些肌肉的正常组织被硬化组织所取代,因此小腿肌肉被接触时有坚实的感觉。
随着年龄增长,患者的肌肉病变和萎缩也变得越来越严重。到 12-13 岁时,患者便需倚助轮椅出入。同时由于肌肉的不正常活动能力,很多关节也有不同程度的畸形变化,因此对患者的照顾造成不便,也会对患者的心肺功能引致一定的影响。患者的心脏肌肉也会因此病而引起变化,导致心肌病。严重的话可发生心律不正,心脏衰竭等病状。