杜兴氏肌营养不良是由于X染色体上dystrophin基因请缺陷所致，发病率为新生男婴的1/3500，该疾病的特点为肌肉进行性损伤，患者3-4岁左右发病，5-6岁可出现行走困难，临床表现为进行性加重的全身骨骼肌无力和肌肉萎缩，下面由专家为您详细讲解一下。 一、征兆及诊断方法：一般在5岁以前发病;临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始;体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大;血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;肌电图呈肌源性损害;肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失;有家族史，呈X连锁隐性遗传;病情进行性加重。
杜兴型肌营养不良
发布于 2024-02-06 04:02
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肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。在所有类型的肌营养不良中，人们了解最多也是最严重的，是杜兴肌营养不良(DuchennedystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现，症状包括爬行和行走困难，渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向，小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代，从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅，在二十
发布于 2024-01-02 14:50
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临床表现是：患儿均为男性，多在3-5岁发病;起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚(15个月后)，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢;
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿
发布于 2024-02-06 04:09
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目前，虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚，由于本病的病程缓慢，某些类型长达正常生命跨度，这对本病的治疗以及疗效估计带来很大困难，现在虽然有上百种药物的临床应用，但至今仍无肯定疗效的药物，以至于此病仍在发展状态中，造成患者病累终生。
1.三磷酸腺苷(ATP)能暂时缓解症状。肌注后，尿酸排泄增加，代谢活跃，停药后症状发展迅速。
2.三磷酸苷(UPT)通过糖代谢而改善
发布于 2024-02-06 04:29
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杜兴氏肌肉营养不良症的病发率约为每十万名出生男婴中有20-30个案。病患者中约三分一有家族病历史，三分一由无症状的DMD携带者母亲所获得，三分一相信是经遗传基因突变而致病，患病男婴于初生时并无异样，病情通常初显于婴儿开始学行阶段，患者的活动能力发展较同龄的孩子缓慢，他们通常需用手部支持才可从地上站立起来(Gower'ssign)。到4-5岁时，患者与朋辈一起玩耍，跑步时便感困难，同时跳跃
发布于 2024-02-04 02:53
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由于关节的畸形对患者的活动能力有很大的影响，因此拉筋及各种物理治疗，需于病情早期便开始，以防止挛缩(contracture)的出现。适量的运动亦有助于加强儿童的活动能力。适当的辅助器械(如splint,brace等)对于关节的强化和防止畸形方面也有一定的帮助。
当肢体出现畸形时，部份患者可利用适当的外科手术加以矫正。药物治疗的成效目前是令人失望的。虽然有研究指出，类固醇的使用可以令到患者在几年的
发布于 2024-02-04 03:00
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按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：[3]
(一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。
1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，
发布于 2024-02-06 04:15
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发病机制：1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜：生理状态下，肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂；若得不到及时修复，肌细胞将变性坏死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难；影响膜稳定性及膜修复的同
发布于 2022-11-24 13:21
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1、患儿均为男性，多在3-5岁发病;起病隐袭，大部分患儿坐、立时间发育正常，50%病儿开始行走较正常儿童晚(15个月后)，开始症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展，下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难，进而腰椎前突，因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为
发布于 2024-02-04 03:20
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Duchenne型肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是肌营养不良中最常见、预后最差的一种类型，也是我国最常见的x连锁隐性遗传肌病，发病率约3/10万活产男婴，国外报告累及1/3600～6000活产男婴；是一种致死性疾病。在上世纪60年代患儿平均寿命仅为14.4岁。 虽然DMD的分子遗传学病因已搞清几十年、建立在这一基础上的基因治疗研究层出不穷，
发布于 2022-11-24 13:51
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Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。
随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。
患儿逐渐出现步态异常，
发布于 2024-01-02 06:34
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不是我们不合适，而是你们更适合。
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